（2）肥胖：出现以躯干为主的向心性肥胖，其他部位也相应肥胖。
（3）多指：患者的手指或者脚趾可见数量比正常增多或者减少，并可出现畸形。少数患者指头可分叉畸形。
（4）性腺功能低下：通常10～15岁男性儿童发病，阴茎短小，睾丸小或者隐睾，没有第二性征，性功能低下。女性儿童促性现功能低下，外阴幼稚。
（5）智力低下，生长发育缓慢，骨质疏松，颅骨变形等。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征临床分类多，根据病因可分为原发性性腺功能不全和下丘脑-垂体功能异常两种类型。临床表现为视网膜色素变性，向心性肥胖，多指，性腺功能低下，智力低下，生长发育缓慢等症状。
别名：
小儿色素性视网膜炎多指畸形综合征
pediatric Bardet-Biedl综合征
pediatric Biemond综合征
儿童性幼稚
小儿洛-穆-比综合征
英文名：
Laurence-Moon-Biedl syndrome
发病部位：
全身
就诊科室：
眼底病科
症状：
骨质疏松
虹膜缺损
多发人群：
癫痫
先天性心脏病
治疗手段：
药物治疗
手术治疗
是否遗传：
否
是否传染：
否
疾病知识
症状
（1）视网膜色素变性：色素性视网膜炎所致的视力不同程度减退，近视，夜盲，甚至失明。眼部检查可见眼球震颤、上眼睑下垂、内眦赘皮、虹膜缺损、白内障、青光眼等症状。
病因
本病病因不明，有研究表明与染色体疾病有关，但显隐性尚不明确，但是隐性的可能性大，染色体个数正常。患儿的父母或者其他上代亲人有近亲婚配史。染色体异常引起下丘脑或者垂体发育失常，功能缺陷导致促性腺激素分泌减少，引起一系列继发疾病，如肥胖，性腺功能低下，智力低下等。有时合并性染色体异常，但并非本病的病因，有的患者也出现其他异常症状。
检查
（1）体格检查：患儿肥胖，智力低下，生长发育缓慢，有多指并指。
（2）实验室检查：内分泌检查发现性激素，类固醇水平低下，下丘脑或者垂体功能缺陷导致促性腺激素分泌减少。甲状腺，肾上腺正常。
（3）影像学检查：B超检查可见睾丸比正常睾丸小，或者隐睾。
X线检查：由于骨质疏松导致婴儿颅骨软易变形，多指并指并有不同程度畸形。
心脏超声检查：心脏先天性疾病。
（4）脑电图检查：癫痫患儿脑电图有放电现象。
诊断
（1）家族中由近亲婚配史。体格检查：患儿肥胖，智力低下，生长发育缓慢，有多指并指的症状。
（2）内分泌检查发现性激素，类固醇水平低下，下丘脑或者垂体功能缺陷导致促性腺激素分泌减少。甲状腺，肾上腺正常。
（3）B超检查可见睾丸比正常睾丸小，或者隐睾。X线检查：由于骨质疏松导致婴儿颅骨软易变形，多指并指并有不同程度畸形。心脏超声检查：心脏先天性疾病。
（4）癫痫患儿脑电图检查脑电图有放电现象。
治疗
针对各种表现给予相应的治疗措施：
（1）视网膜色素变性为先天性疾病，目前无有效治疗方法。
（2）肥胖患者应该多运动，饮食均衡。
（3）多指并指患者应及时手术切除多余的指头。
（4）性腺功能低下患者应长期给予激素治疗，维持第二性征。
（5）先天性心脏病的患儿可以通过心脏手术治疗。
（6）惊厥癫痫患者可给予相应的抗惊厥抗癫痫的药物治疗
预后
本病属于先天性疾病，目前临床上尚无根治手段，所以临床患者目前不能根治，只能采取支持治疗，一般患者预后不良。此病较罕见且严重，如果诊断为此病，一般生存时限较短且生活质量较差，治疗上也应以提高患者的生活质量为主要方向，对于早起发现的患者可在年龄较小时采取干预，可较大的提高其生存质量，妊娠期确定患儿后流产则是最好的预防手段。
预防
此病较罕见且严重，属常染色体隐性遗传性疾病，预后不良易发生恶变。禁止近亲结婚是避免本病患儿出生的最根本手段，此外对于一些有本病家族病史的夫妻也应注意产前咨询，避免患儿的孕育，优生优育是本病最根本的预防措施，妊娠期间若在检查中确诊患儿的得病，应采取终止妊娠，避免患儿的出生。同时对于无家族病史、近亲结婚的夫妻也应该注意妊娠期的饮食、作息等。
健康问答
-
待孕妇女需要注意什么可以避免胎儿患这种病？
本病是一种染色体异常导致的先天性疾病，待孕夫妻应杜绝为近亲婚配，同时妊娠期间定期进行规范检查，避免物理、化学性有害物质的接触。
网友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，本站不承担由此引起的法律责任
微医提供平台支持 Copyright 2011-2017版权所有。 浙ICP备15034772号-2
