家族性甲状腺非髓样癌

家族性甲状腺非髓样癌指[1-3]家族中有2名及以上一级亲属患有滤泡上皮来源的甲状腺癌，表现为颈部无痛性肿块，质硬，边沿模糊，表面凹凸不平，生长慢；伴不同程度声音嘶哑、发音困难、吞咽困难等症状。

别名：遗传性甲状腺非髓样癌

英文名： Familial medullary non thyroid carcinoma

发病部位：颈部

就诊科室：普外科内分泌科外科

症状：颈部无痛性肿块，质硬，边沿模糊，表面凹凸不平，生长慢伴不同程度声音嘶哑、发音困难、吞咽困难和呼吸困难等压迫和局部侵犯症状

多发人群：女性

治疗手段：手术治疗

疾病知识

症状

临床表现为颈部无痛性肿块，质硬，边沿模糊，表面凹凸不平，生长慢；后期伴不同程度声音嘶哑、发音困难、吞咽困难和呼吸困难等压迫和局部侵犯症状。

病因

遗传因素。FNMTC[4-6]患者家族中可能携带某种变异基因，使甲状腺滤泡上皮细胞具有恶变倾向，以至于出现多灶癌、双叶发病的现象，而且癌变的细胞具有较强的侵犯性，更易累及甲状腺被膜和周围组织器官，并出现区域淋巴结转移。

检查

①颈部彩超或甲状腺细针细胞学穿刺病理，此病者提示恶性可能性大

②CT、MRI及核素扫描等检查能明确肿物性质

③术中快速病理可明确。

诊断

①在一级亲属中有2个或2个以上的PTC患者

②在一级亲属中有1个PTC患者和3个结节性甲状腺肿或是子代结节性甲状腺肿患者。

次要标准：

①发病年龄<33岁

②多发癌灶或双侧叶PTC

③T4病灶

④淋巴结转移或者远处转移

⑤家族中有多个青春性甲状腺患者。在排除Cardner综合征等家族性肿瘤综合征下，满足2个主要条件或1个主要条件和3个次要条件即可诊断家族性PTC。

治疗

手术治疗：对于FMTC手术方式为甲状腺全切除术、中央区颈淋巴结清扫术，术前重视侧颈淋巴结检查，宜追加功能性侧颈区淋巴结清扫术。有学者认为以癌灶直径1am 为界，>1cm需追加功能性侧颈区淋巴结清扫术。

预后

预后差，具有高复发率。

预防

提倡有家族遗传倾向者积极早期定期筛查。

健康问答

患有甲状腺疾病亲属筛查的年龄？

向可主治医师谷城县人民医院 - 内分泌科

有研究结果显示，FNMTC 常以甲状腺良性疾病为背景，包括甲状腺腺瘤、桥本氏甲状腺炎、结节性甲状腺肿等。关于亲属筛查开始的年龄，目...前并没有严格的起始时间，FNMTC通常发生于患者的一级和二级亲属。研究表明筛查一级亲属应18岁。对于年满20岁的亲属，尤其是患者父母应组织筛查，以便早期发现早期治疗。最主要的筛查手段为颈部超声检查，对于甲状腺癌患者亲属颈部超声检查阴性者，应每年查一次颈部超声。发现甲状腺结节的患者应密切随诊或尽早手术。下拉查看详情

参考资料

Sippel RS，Caron NR，Clark OH．An evidence-based approach to familial nonmedullary thyroid cancer： screening．elinical management，and follow—up[J]．World J Surg，2007，31(5)： 924-933．.

Vriens MR，Suh I，Moses W，et a1．Clinical features and genetic predisposition to hereditary nonmedullary thyroid cancer[J]． Thyroid，2009，19(12)：1343—1349．.