小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征
即Maffucci综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征，发病多在1～5岁，主要为手足小骨的软骨肿瘤，可发展成软骨肉瘤，进行性软骨发育不全，扁平骨很少累及。
疾病知识
症状
①骨与软骨畸形：因骨与软骨钙化异常，可出现生长发育过程中的骨畸形。
②血管损害：大多患者先天性即有血管性损害，如血管瘤、静脉曲张等，常多发，随患儿生长而增大，一般局限于真皮下，内脏，眼睑，视网膜等组织血管也可发生血管瘤。
③血流动力学障碍： 当血管瘤发展至较大，可影响血流动力学，发生低血压表现。
④恶变倾向：本病患者易在原有疾病基础上发生恶变，如软骨肉瘤，多为内生软骨瘤恶化转变而成。
病因
此病无家族遗传性，多因先天性中胚叶发育不良引起，并影响到软骨和血管组织，导致相关症状。
检查
1）X线检查
X线检查可见骨皮质变薄向四周扩展，常有钙化。
2）病理检查
病理组织检查诊断准确性较高，可见小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱，细胞间基质内钙化不良，细胞间有玻璃样软骨，发现骨骺板不能进行正常骨化的骨进入成熟骨内
3）血管超声
若有血管瘤表现，可于超声下出现血流动力学障碍，严重者影响血管充盈。
诊断
明确询问病史，如患儿生长发育史、临床表现，如骨骼关节畸形、血管瘤等，完善X线检查明确骨质变化，可进行骨质病理检查，同时可进行血常规、血管超声检查进行血管鉴别诊断。
治疗
若出现骨关节畸形，可用骺阻滞术纠正下肢不等长以及用截骨术矫正碰膝症或其他成角畸形，同时应避免骨折处畸形愈合。同时，本病有较高恶变倾向，应及早进行外科手术治疗进行处理，同时定期复查，以明确是否恶变。
预后
本病预后较差，有较高恶变倾向。
预防
本病属先天性发育疾病，应参照先天性疾病的预防措施。
健康问答
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小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征是否会遗传？
本病是属于生长发育障碍性疾病，并不会遗传。
参考资料
王莉等. 软骨发育异常伴血管瘤综合征. 中国罕少疾病杂志, 1994（4）：63-64.
词条标签
小儿 发育 血管 恶变
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