患者性别无差异。大多为单侧性，病眼视力自幼高度不良，中心视力在眼前指数至0.02之间。常因此而发生先天性斜视。往往伴有高度近视、眼球类震颤等。在检验镜下，视乳头范围明显增大，约4-6个正常乳头大小，视乳头粉红色，呈漏斗状凹陷，凹陷底部为一些白色不透明绒毛组织填满，凹陷边缘为一隆起的环形色素乱嵴。其外绕可透见巩膜的脉络膜视网膜萎缩环，异常的血管由凹陷边缘呈放射状发出，较细，可有白鞘，走行直而分支少，动静脉不易分辨；常伴有全身发育异常，神经系统常见基底脑膨出、胼胝体发育不全、烟雾病、神经纤维瘤病Ⅱ型等。皮肤颜面部常见眼距过宽、鼻根扁平、唇裂、腭裂等；泌尿系统发育异常可见肾先天缺损等；内分泌系统发育异常可见包括垂体—下丘脑激素在内的多种激素水平的异常。

本病病因和形成机制尚不清楚，可能是视神经缺损入口缺损的一种类型，也可能与视乳头中心区胶质发育异常有关。有报道PAX6基因的突变可导致该病，还有可能因其它基因突变所引起。该病可表现为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。可能与胚裂上端闭合不全、中胚层的异常有关。

1、FFA：特征为视盘扩大，视盘边缘显影血管数量增多，A-RCT延迟及周边部视网膜无灌注区。 MRI：视盘扩大并凹陷，表现为视盘扩大、眼球后壁局限性突出，表现为长T1、T2信号。