眼眶淀粉样变性
眼眶部淀粉样变性是一种黄色或暗红色无定形透明的淀粉样蛋白沉积在跟睑、结膜、泪腺、眶内脂肪、血管壁和跟外肌内引起的异物肉芽肿反应
疾病知识
症状
眶内的淀粉样变性较少见 , 常以单侧眼球突出为其表现征特。淀粉样物质侵及眼眶深处或眶尖部时 , 可使眼球极度突出并固定。多见浆细胞、淋巴细胞和多样异物巨细胞散布于病变内；质地硬脆或呈蜡样，易出血。该病可见于任何年龄，男女比例为3：1，多为单侧眼眶发病。局部眼眶淀粉样变性常位于眼眶上部，表现为无痛、可触及的肿块，可浸润眶内脂肪、泪腺、眼外肌、眼内筋膜、眼睑和结膜等。部分肿块内可有点状、云絮状或块状钙化灶；临床表现依受累部位与病变侵犯大小而不同，病变易引起眶内出血.全身性淀粉样变性 累及泪腺可引起干眼症.也可以出现指甲萎缩脱落和毛发脱落等。
病因
发病原因尚不明确。淀粉样变性是比较少见的代谢性疾病.长期以来,多数学者都认为是蛋白质代谢的异常。主要是指不溶性蛋白和或蛋 白多糖复合物浸润
, 导致器官组织功能破坏。可侵犯肌肉、神经、心血管系统、肾、肝脾等脏器。也能累及眼及眼的附属器。发病机理不清楚。临床可分原发性与继发性两种，原发者可以是家族性，常是显性遗传。由于淀粉样物质的浸润可限于局部或分布至全身。原发 性全身性淀粉样变性患者的血清免疫球蛋白明显下降
, 异常浆细胞增生，尿中出现 B e n e e 一
J
o n e s
(本斯一 琼 )蛋白。全身性患者 最常见的死亡原因是心衰。这种病例约有10 % ~ 15 %发生多发性骨髓瘤。继发性淀粉样变性常在慢性炎症基础上发生。眼部病变与睑 缘炎、 结膜炎、沙眼等慢性炎症有关局限型好发于眼、皮肤、下泌尿道、呼吸道、心脏、淋巴系统等处，呈肿块状沉积。
检查
1、CT检查：可发现泪腺肿大，眼外肌增粗或眶内、眶前段软组织肿块影，间或可见斑点状钙化。
2、MRI检查：眼眶淀粉样变性的MRI表现 ：眼眶泪腺区，眼外肌 、眼睑及结膜 等实 性 占位性病 变 ，病 变形状 不规 则 ，呈等 T1等短 T2信号，增强扫描呈中、轻度强化；信号似炎症表现 。
3、单克隆免疫球蛋白的鉴定：
应该联合血清蛋白电泳、血／尿免疫固定电泳和血清游离轻链的检测来鉴定是否存在单克隆免疫球蛋白。其中，血清游离轻链的检测尤为重要，可以显著增加单克隆免疫球蛋白检出率，同时也可以作为后续疗效监测的主要指标。
4、组织活检：
组织活检发现刚果红染色阳性的无定形物质沉积是诊断淀粉样变的金标准。受累器官（例如肾脏、心脏、肝脏和周围神经）的活检有着较高的诊断阳性率。对于不适合受累器官活检的患者，腹壁脂肪、舌体、齿龈和骨髓部位的活检也是一种诊断选择。多个微创部位的组合活检可以提高诊断阳性率。但是，微创部位活检阴性不能除外淀粉样变的诊断。
5、致淀粉样变沉积物的鉴定：
由于致淀粉样变蛋白种类繁多，不同致淀粉样变蛋白的沉积可以造成患者相似的临床表现和体征，但有着截然不同的治疗手段和预后。因此，准确地鉴定出致淀粉样变蛋白类型是患者治疗的基础。可以采用免疫组化、免疫荧光、突变基因检测、免疫电镜和质谱蛋白质组学方法鉴定致淀粉样变蛋白类型。对于部分免疫组化或免疫荧光不能确诊的疑难病例可以采用免疫电镜或质谱蛋白质组学方法进行鉴别。突变基因检测有助于诊断遗传性淀粉样变类型。
诊断
1、诊断要满足以下5条标准：①具有受累器官的典型临床表现和体征；②血、尿中存在单克隆免疫球蛋白；③组织活检可见无定形粉染物质沉积，且刚果红染色阳性（偏振光下可见苹果绿双折光）；④沉积物经免疫组化、免疫荧光、免疫电镜或质谱蛋白质组学证实为免疫球蛋白轻链沉积；⑤除外多发性骨髓瘤、华氏巨球蛋白血症或其他淋巴浆细胞增殖性疾病。
2、该病临床少见 ，诊断较 困难 ，需结合病史、临床表现、影像学检查（CT检查：可发现泪腺肿大，眼外肌增粗或眶内、眶前段软组织肿块影，间或可见斑点状钙化。眼眶淀粉样变性 的 MRI表现 ：眼眶 泪腺 区，眼外肌 、眼睑及结膜 等实 性 占位性病 变 ，病 变形状 不规 则 ，呈等 T1等短 T2信 号 ，增 强扫 描呈 中 、轻 度强 化 ；信号似 炎 症表现 。 ）对眼 眶淀 粉样变性的 诊断 除与眼眶 肿瘤鉴别外 , 主要 依靠手术切 除肿块送病理检查才能确诊 。影 像学检查如发现泪腺或眼外 肌病变 内有 钙化 ，应考 虑此病 的可 能 。该病需与炎性假瘤、Graves眼病等相鉴别 。
治疗
一、手术摘除是本病的有效治疗方法。手术摘除彻底，复发的可能性较小。一般不影响生命。术后辅助药物治疗。
二、化疗：
1、基于硼替佐米的治疗方案
①基于硼替佐米的治疗方案对于pAL患者有着较好、较快的血液学缓解率以及器官缓解率。适用于各种分期的pAL患者，梅奥分期Ⅲ期患者更适合硼替佐米为主的化疗方案，以期更早地获得血液学缓解。但是，这些治疗并不能降低高危患者的早期病死率。
②可以是硼替佐米联合地塞米松（VD方案），或硼替佐米联合环磷酰胺、地塞米松（VCD方案），或硼替佐米联合马法兰、地塞米松（VMD方案）。不推荐硼替佐米和阿霉素的联合用药。
③推荐每周1次硼替佐米的剂量为1.3 mg/m2，可以是静脉用药或皮下注射。对于全身水肿的患者，不推荐皮下注射。地塞米松的剂量一般是每疗程160 mg，但对于高危或极高危患者，地塞米松可减量为每疗程40~80 mg。
2、基于马法兰的化疗方案
①马法兰联合地塞米松适用于各种分期的pAL患者，起效相对较慢。
②马法兰剂量推荐为0.18~0.22 mg·kg-1·d-1第1~4天，或8~10 mg·m-2 ·d-1第1~4天；地塞米松20~40 mg·kg-1·d-1，第1~4天。
3、基于免疫调控剂的化疗方案
①沙利度胺和来那度胺都可以用于pAL的治疗，可以联用地塞米松，或者联用环磷酰胺和地塞米松。
②对于血清白蛋白<25 g/L的pAL患者，应当在严格预防性抗凝的基础上，谨慎地使用免疫调控剂。
③梅奥分期Ⅲ期的患者应当避免使用沙利度胺。
预后
手术摘除彻底
, 复发的可能性较小。一般不影响生命。延误治疗或手术不能摘除彻底、或有严重并发症的患者预后不佳。
预防
本病病因尚不明确，目前没有好的预防方法。定期体检早发现、早诊断、早治疗
健康问答
参考资料
董悦 王宏、眼眶淀粉样变性1例、《中国医学影像技术》CSCD 北大核心 2010年第10期1900-1900.
龚纯慧 陈林、眼眶及颈部淀粉样变性1例、《中国实用眼科杂志》CSCD 北大核心 1989年第8期50-50.
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眼眶病眼肿瘤科
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