本病是一种可传递的中枢神经系统变性病,为海绵状脑病的最常见类型。发病率约为百万分之一。男女患病率相等。发病年龄多在40-65岁，但可在成年的各阶段发病。多为散发病例，传播途径不十分清楚。约有10%病人为家族传播，还有少数为医源性传播，如角膜移植或接受生物制品治疗而发病。病程为亚急性。发展比其他原发性痴呆快，常在1-2年内死亡。
前驱期数周或数月表现为神经衰弱症状，也可出现注意力和记忆障碍，四肢无力和步态不稳。智力随之迅速衰退，神经症状也变得突出，可有小脑共济失调、四肢强直和进行性麻痹，锥体和锥体外系症状如震颤、舞蹈样运动等；言语障碍常见；也可出现计算障碍，不能分辨左右等顶叶症状。视力可严重受累，迅速出现进行性皮质盲。如脑干受损可有眼震颤、吞咽困难或强制性哭笑。常有肌震挛。也可出现癫痫发作。有的可出现急性脑器质性综合征，如意识模糊、谵妄，可有幻觉、妄想，最后出现痉挛性麻痹和严重痴呆。
目前本病主要分为4型，为散发型、遗传型或家族型、新变异型和医源型。蛋白具有不同的生物化学特点，由此引起的不同类型的临床表现及病理表型亦有区别。
1.散发型：散发型一般累及老年人，病程较短。典型的散发型临床表现早期主要为注意力不集中、记忆力减退、性格改变等；中期主要为进行性痴呆、肌阵挛发作和其他癫痫发作；晚期主要为无动性缄默、去皮层强直或昏迷，肌阵挛发作逐渐减少，多因感染等并发症死亡。临床表现以快速发展的进行性痴呆和肌阵挛最具特征性。根据临床表现sCJD亚型可分为：Heidenhain型(典型痴呆型，伴有视力、肌阵挛、频发癫痫症状)、Brownell—Oppenheimer共济失调型(小脑性共济失调，晚期进展至痴呆)、丘脑型及广泛脑病型。
2.遗传型或家族型：遗传型或家族型发病多见于30-55岁，数月至数年死亡。临床表现首先出现意识障碍、记忆力下降，接着出现共济失调和肌阵挛。有时精神症状也可出现，包括妄想、幻觉和其他神经症状，如局灶或全身虚弱、僵硬、运动迟缓、震颤、舞蹈症、癫痫样发作、视力障碍和异手综合征等。
3.新变异型：新变异型发病早，病程长，起初表现为行为或精神异常，随后出现感觉异常，最后进展至共济失调及痴呆。新变异型临床病理表型比较单一，病理表现为多发簇状淀粉样斑块在大脑和小脑皮质沉积，几乎均发生于PRNP129位为MM纯合子的个体，而MV杂合子及VV纯合子可能为抵御感染的基因屏障。但输血感染的新变异型发现，提示基因屏障不足以抵制感染。另有研究表明，新变异型病原体可以在非MM纯合子个体中枢神经系统外复制，如有研究证实VV纯合子患者阑尾中有朊蛋白的存在。
4.医源型：根据感染来源不同其表型不同。硬脑膜移植相关的医源型临床表现与散发型相似，然而生长激素相关的医源型通常表现为进行性发展的小脑综合征。

本病病因虽尚未达成共识,但目前倾向用阮蛋白学说解释其发病机制,并将此类疾病统称为阮蛋白疾病。阮蛋白(prion protein,PrP^c)是一种膜蛋白,存在于大部分组织细胞中。正常的PrP^c是种属间高度保守的蛋白质,由20号染色体短臂的一个基因编码。由于PrP^c的异常代谢,它在翻译后的蛋白包装过程中形成变异性的阮蛋白(PrP^sc),后者大量沉积在神经细胞而致病。尤为重要的是,外源性的异常PrP^c可以结合正常的PrP^c使之也发生相同的结构变化,从而达到复制、传染的目的。体内PrP^c基因突变也可能使体内PrP^c自发地发生结构改变而患病。

1.脑脊液检查：脑脊液常规和生化检查正常或有轻度蛋白增高。
2.PrP^sc检测：检测组织或标本中的PrP^sc可以确诊CJD，具体方法有免疫组化、免疫印迹法、酶联免疫吸附试验、构象免疫分析技术、PrP^sc蛋白错误折叠循环扩增法(PMCA)等。
3.脑电图检查：病程早期常在额叶出现慢波，逐步出现周期性波幅的同步放电(periodic synchronous discharge，PSD)，在弥漫性慢波的背景上出现周期性的尖波、三相波或多相波，周期多为-2次/s。这种周期波为阵发性，反复查脑电图或行动态脑电图检查可大大提高阳性率。DWMRI显示基底节异常者PSW出现率高，有些患者可始终不出现PSW。在病程晚期，PSW消失，无随访脑电图的必要。
4.影像学检查：头颅CT、MRI早期无异常改变，病情进展期可见普遍性脑萎缩，脑池宽、脑回小和脑室扩大，多数（80%）无局灶性改变。发现少数病例MRI可见双侧底节、丘脑后部长T2信号。有时较不明显，如用质子像、Flair和弥散MRI可见明显增强信号。具有诊断意义。
5.组织活检：脑组织活检和咽扁桃体淋巴结活检，特别是脑组织活检免疫组化染色见到PrP^sc阳性斑的沉积。
6.气脑造影：正常或脑室扩大，可存在大脑和小脑皮质萎缩的征象。
7.其他：电镜检查可发现异常脑纤维(即瘙痒症相关纤维)存在。