眼外肌广泛纤维化综合征

眼外肌广泛纤维化综合征是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常,所有或几乎所有眼外肌纤维全被纤维组织所代替,属眼外肌发育不全,为家族性常染色体显性遗传病。

别名：先天性眼部纤维化综合征 congenital general fibrosis of extraocular muscles syndrome 全眼外肌发育不全 all dysplasia of ocular muscl

英文名： all dysplasia of ocular muscl

发病部位：眼部

就诊科室：眼科

症状：上睑下垂弱视斜视

多发人群：小儿

治疗手段：综合治疗

并发疾病：外斜视

是否遗传：不确定

是否传染：否

疾病知识

症状

本病的临床特点：双眼上睑下垂，无Bell现象；双眼固定在向下注视的位置，眼球完全不能上转，下颌上举；眼球被动牵拉试验向各方向牵拉均不能转动；MRI提示神经及眼外肌异常改变；患者在试图上转或下转时可能会出现异常的集合现象。术中可见眼外肌、眼球筋膜与眼球之间粘连。节制韧带肥厚，肌肉融合、眼外肌附着点明显异常、后退数毫米，呈分指状或足板形附着等。部分患者可合并弱视、、内外斜视以及眼球震颤等。

病因

多为常染色体显性遗传，有家族遗传性，是由于支配眼外肌的脑神经核发育不全所致。

检查

1、牵拉试验：呈强阳性（可为鉴别诊断的主要方法）。

2、肌电图检查，呈病理多相棘波，时值延长，表明肌肉本身也有病变。

3、MRI检查：双侧动眼神经脑池段纤细、眼外肌异常改变双侧眼位不一致。

4、病理检查：眼肌纤维(包括提上睑肌)或眼球筋膜均为纤维组织所代替，并有少量散在慢性炎性细胞浸润。

诊断

牵拉试验呈强阳性肌电图呈病理多相棘波，时值延长。MRI双侧动眼神经脑池段纤细、眼外肌异常改变双侧眼位不一致。结合本病的临床特征，牵拉试验家族史以及术中所见的特殊表现和眼外肌病理检查等可以完全确诊。

本病应与先天性眼外肌全麻痹和慢性进行性眼外肌麻痹相鉴别。

1.先天性眼外肌全麻痹(congenital total ophthalmoplegia) 为双眼的4条垂直肌及2条水平肌完全麻痹，同时伴有提上睑肌麻痹。因此表现为双眼上睑下垂，眼球固定在中央，不能向任何方向转动，瞳孔对光反应正常，有一定的视力。本病可为单眼受累，也可以双眼患病，可能为隐性遗传。牵拉试验时眼球向各方转动均不受限制是其鉴别点。

2.慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia) 多在青春期发病，有的至20～30岁症状才明显。最初症状为单眼上睑下垂，逐渐波及双眼，最后双眼提上睑肌功能完全丧失。随后，于短期内累及眼球转动肌。内直肌先受累而产生外斜视，之后垂直运动受限，眼球固定在休息眼位，呈分开性偏斜。本病进展缓慢，中间有静止阶段。为常染色体显性遗传。牵拉试验阴性，病理改变为肌源性萎缩。

治疗

治疗原则：主要采取内外科联合治疗。

1、保守治疗：包括矫正屈光不正、弱视治疗，对具有暴露性角膜病变迹象或危险的患者使用润滑剂保护眼表组织和角膜。目前主张应该尽早矫正屈光不正及治疗迅速进展的弱视，以利取得最佳视力并预防弱视。

2、手术治疗：对于初次就诊未经任何治疗的患者，根据患者的临床症状，应执行分期手术:首先行双眼下直肌后徒术。后期行阔筋膜或异体巩膜悬吊术治疗上睑下垂，因为无Bell现象，所以手术顺序不能颠倒，治疗以下直肌后徒为主，绝对不能先行上睑下垂矫正术，防止发生暴露性角膜炎。另外有学者建议上睑下垂矫正术时将上睑提高至瞳孔上缘1~2mm即可。