1．一般在15岁之前发病，隐袭起病，慢性病程，男性多于女性。

2．绝大多数患者的主要症状是运动不耐受和 易疲劳，运动诱发性肌痛、强直、痉挛、肿胀僵硬感， 常出现在四肢近端，伴有心率加快和气短。剧烈运 动或持续中、高强度运动易诱发症状，如：举重物、连 续俯卧撑、爬楼梯、搬运重物等，个别患者咀嚼或刷 牙等也可诱发运动肌肉的疲劳、疼痛。休息可使症 状缓解，疼痛也可持续数小时或更长时间。

3．再振作现象(second wind phenomenon)，又称 继减现象，是本病的特征性症状，表现为患者在开始 运动的10～15 min内出现运动肌肉渐进性疲劳感、 无力、肌痛、肌强直，伴心慌，但在经过短暂停顿或减 慢运动后，症状突然消失，且运动能力和耐力明显 改善。

4．部分患者逐渐出现持续性肌无力，以四肢近 端为主，多数程度较轻，部分患者日常生活能力下 降。少数晚发患者存在明显的肌肉萎缩，以肩带肌、 骨盆肌和躯干肌为主，可有非对称的翼状肩胛或面 肩肱分布的肌萎缩。少数患者肌肉肥大，包括三角 肌、肱二头肌、腓肠肌、大腿肌群。少数患者可伴有 吞咽困难、眼睑下垂，个别累及呼吸肌。

5．半数以上的患者有过肌球蛋白尿或横纹肌 溶解发作，部分发作导致了急性肾功能衰竭。多以 剧烈运动为诱因。

6．少见类型：有的患者仅表现为单纯肌酸激酶 水平增高或轻度易疲劳；个别研究报道称，在应用降 脂药引发肌酸激酶升高伴或不伴有肌肉症状的患者 中，可筛查出GSDV型；个别伴有肥厚型心肌病；个 别严重的病例可在婴儿期出现全身无力、呼吸衰竭 或精神运动发育迟滞，预后差。

1．90％以上患者的血清肌酸激酶呈轻一中度升 高，可有一定波动性，运动有时可导致肌酸激酶急剧 升高和肌球蛋白尿。

2．前臂缺血运动试验是最经典的筛查GSD的 试验，但可能诱发患者肌肉疼痛和痉挛，甚至可诱发 肌红蛋白尿和骨筋膜室综合征，故不推荐使用。改 良前臂非缺血运动试验研究发现‘50I：不采用袖带充 气加压，其他步骤与前臂缺血运动试验相同，结果显 示运动后血乳酸和血氨的变化与前臂缺血运动试验 相似，对疾病评估具有同样的敏感度和特异度。 GSD V型患者运动后血乳酸无明显升高，一般认为 运动后4～5 min内血乳酸水平不升高或升高幅度 小于基线的1．5倍，而血氨明显升高为异常。另外， 采用50％的最大握力、以0．5 Hz的节律抓握握力器 2 min；或以30％的最大握力抓握握力器，保持2 min，也可以得到相近的结果。 

3．再振作现象(继减现象)试验：12分钟行走 试验(12 minute walk test)：在跑步机上或在长走廊 内，患者以尽可能快的速度连续行走12 min，期间监 测心率并记录症状。GSD V型患者在初始阶段，随 着行走时间的延长，心率加快和肌肉疲劳、肌痛等症 状逐渐加重，但5～10 rain后心率恢复、症状改善。 15分钟单车骑行试验：患者以中等运动强度(运动 时心率提高达到预计最大心率的60％一70％，预计 最大心率=220一年龄)连续单车骑行15 min，具有 同样的评估意义b1。

4．肌电图：发作间期肌电图表现可正常，约 50％的患者可见轻度的肌源性损害，可伴有纤颤电 位和CRDs。

5．肌肉活检：肌纤维浆膜下多发空泡样改变， PAS染色阳性，可被淀粉酶消化，提示糖原颗粒聚 集。在标本制备工程中，糖原颗粒可脱失，导致空泡 区PAS阴性；有些轻型病例可无空泡样改变。采用 树脂包埋标本的半薄切片进行PAS染色可避免糖 原脱失，更好地显示糖原聚集。其他病理改变包括 散在单个肌纤维坏死伴吞噬现象，在横纹肌溶解发 作后更加明显。磷酸化酶的组织化学染色显示患者 肌纤维不着色，但肌间血管平滑肌着色，提示骨骼肌 纤维内肌磷酸化酶活性明显减低∞2I。注意磷酸化 酶染色时需要将患者肌肉切片与对照标本切片置于 同一玻片上进行染色，以保证结果的可靠性。另 外，由于肌纤维再生活跃时肌磷酸化酶组织化学染 色也可能呈阳性反应，易导致误诊，因此，应避免在 横纹肌溶解或肌球蛋白尿发作后短期内进行此项检 查。电镜下观察可见糖原颗粒明显增多，肌浆膜下、 肌原纤维间斑片聚集呈“糖原湖”。

6．生化检测：大多数患者肌肉中肌磷酸化酶活 性缺失，少数患者肌磷酸化酶活性少量残存。有些 PYGM基因复合杂合突变者的肌磷酸化酶活性减 低，但临床上无异常表现。有研究报道，采用外周血 白细胞经过PYGM抗体标记，流式细胞仪计数 PYGM阳性T细胞数，发现患者与健康人之间差异明显" 7．PYGM基因检测：PYGM基因由2 523个碱基 对组成，包含20个内含子和12个外显子。已有近 百种致病性基因突变被发现，包括纯合突变或复合 杂合突变，尚未发现基因突变类型与临床表型的相 关性