小儿先天性外胚层发育不良综合征
小儿先天性外胚层发育不良综合征也称为小儿软骨外胚层发育不全综合征，为软骨发育异常合并外胚层发育异常；是一种先天性疾病。在出生时即存在，随着年龄的增长而更加明显。
别名：
小儿Christ-Siemens综合征
congenital anhidrotic ectodermal dysplasia
ectodermal dysplasia syndrome of children
小儿Christ-Siemens-Touraine综合征
小儿软骨外胚层发育不全综合症
小儿软骨外胚层发育不良综合征
小儿软骨外胚层发育异常综合征
小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征
英文名：
Ellis-Van Creveld syndrome
发病部位：
四肢
就诊科室：
新生儿科
症状：
并指和指（趾）甲发育不全
肢体缩短
多指（趾）
四肢粗短
多发人群：
儿童
治疗手段：
药物治疗
对症治疗
并发疾病：
胼胝体发育不良
是否遗传：
否
是否传染：
否
疾病知识
症状
在新生儿发现及诊断实属罕见。本病临床特点为
1.患儿表现为身材矮小，且比例不相称，四肢呈明显的离心性短小，躯干正常，几乎所有病例具有指（趾）畸形。
2.外胚层发育异常表现为指甲发育不全，汗腺缺乏，皮脂腺缺如，泪腺、唾液腺分泌减少，秃头，口唇外翻，鞍鼻，牙龄生长缀慢，智力发育低下。
3.约半数病例合并有先天性心脏病，其中以房缺居多，其次是室缺，单房心较少见。
4.有不同程度的免疫力不足，易合并感染，大约半数的病人在婴幼儿期死于心脏呼吸功能衰竭。
5.成活者大多数智力正常，身材矮小，身高辐度从110- 152m，手的功能常受限，例如不能紧握。
病因
本病为常染色体隐性遗传。软骨发育不全是由定位在4号染色体上的一个异常基因EVC 基因突变或非同源的 EVC2 基因突变所致。有些患儿有软骨发育不全家族史型，还可能与染色体畸变病毒感染局部因素和体内激素（如甲状旁腺素水平低下）等影响有关。目前也认为软骨外胚层发育不良与胚胎时期原始外胚 层形成异常有关。
检查
1.X线检查： 左跟骨粗短，骨骺小，后缘轮廓不整，后上缘示性隆起，距骨变短，头部上翘，关节面凹陷不整。右手食指末节指骨干骺端示残端。左手食指末节指骨远端局部骨皮质凹陷。左肱骨远侧干骺端边缘不整，密度不均，肱骨小头骨骺小，部分骨骺线消失。左足2•趾骨远侧干骺端粗短，第2跖骨骨骺小，骺线消失，双足跖趾骨粗短。
2.染色体检查 4号染色体上的异常基因。
3.B超、心电图检查 发现先天性心脏病等。
诊断
鉴别诊断
1.主要与窒息性胸廓发育不良、软骨发育不全等鉴别。前者典型者X线表现钟形胸廓，虽亦有四肢不成比例短缩，干骺端不规则，骨盆短等，但头颅、脊柱正常；不累及下颌骨乳磨牙；可与此综合征鉴别。而软骨发育不全，有特殊的临床表现和脊柱、骨盆特异Ⅹ线征像；如典型大头，骨盆狭窄畸形、骺骨发育不良，腰椎椎弓根间距与正常相反等而此病例骨盆及腰椎未显示此Ⅹ线征像，应可以排除此病。因此，本例临床表现及Ⅹ线、B超所见诊断当属本病无疑。
2.与暑热症相鉴别，患儿无指趾甲发育异常，无掌跖角化过度，缺牙或锥形牙齿等异常，仅有夏季体温升高表现。
诊断：有汗腺、毛发、甲板异常，锥形牙齿对本症诊断甚有帮助，加上汗腺功能检查，必要时皮肤活检可明确诊断。
治疗
无特殊治疗，可手术矫形，预后随病变之严重性而定，有些于宫内或生后死亡，也可正常存活，30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，可注射生长激素，有先天性心脏病可进行心脏病类型治疗。
预后
本病征预后不良，有1/3～1/2生后不久夭折。其他患儿需要终生治疗。
预防
1.在预防出生缺陷中婚前体检是很重要的，检查项目和内容，包括有血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)并且询问疾病家族史、个人既往病史等，一定要做好遗传病咨询工作。
2.孕妇要尽可能避免危害因素，远离包括烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等，这些对胎儿影响甚大。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
健康问答
网友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，本站不承担由此引起的法律责任
微医提供平台支持 Copyright 2011-2017版权所有。 浙ICP备15034772号-2
