小儿多囊肾

多囊肾是在肾脏皮质和髓质出现无数内含尿样液体囊肿的疾病，囊肿呈弥散分布。是一种常见的遗传性肾脏疾病，常以肾功能衰竭(简称肾衰)为结局。

别名： pediatric ploycystic renal disease pediatric polycystic disease of kindeys 儿童多囊肾

英文名： polycystic kidney，PK

发病部位：肾脏

就诊科室：小儿泌尿科

症状：两侧肾肿大腰部肿物血尿急性感染等

多发人群：青年

治疗手段：手术治疗一般治疗

并发疾病：尿毒症血尿 NOS

是否遗传：是

是否传染：否

疾病知识

症状

视囊肿大小，肾组织受压程度，以及有无并发症等情况而定，婴儿型常合并其它畸形，大多在出生数周后死亡。成人型临床主要症状有：

1.腰、腹不适或疼痛为最常见症状，在多为隐痛、钝痛，固定于一侧或两侧，可放射到腰背或下腹部。其原因在致是由于肿在肾脏扩张肾被膜或牵拉肾蒂或压迫邻近器官引起，疼痛突然加剧常为囊内出血或继发感染引起。约1/5病人疼痛呈肾绞痛样，大多因合并结石或出血后血块堵塞尿路引起。

2.血尿：占25~50%。可表现为镜下血尿或肉眼血尿，常在创伤、剧烈劳动或感染后诱发或加重，血尿发作常呈周期性，间隔可达数月或数年，大量血尿除引起肾绞痛外，有时造成尿路梗阻，血尿主要由于囊壁血管被过度牵拉发生破裂所致。

3.蛋白尿，约占70~90%一般量不多，24小时常在2克以下，偶尔达10克以上，故不产生肾病综合征。

4.高血压症群，约占70~75%。血压高时引起头痛、头晕等症状，血压持续升高引起心脏扩大，最后发展至心力衰竭。

5.腹部肿块，双侧均可摸到者占50~80%单侧摸到者占15~30%一般质地较坚硬，随呼吸而运动。个别可因粘连而固定。

6.感染，50~70%合并肾内感染，严重时可造成肾化脓症，状急性感染或化脓时，表现为寒战、高热、尿频、脓尿等，约1/3病人表现似为慢性肾盂肾炎，由于受到巨大囊肿压迫，可引起肾盂积水。

7.肾结石，约占10%，表现为肾绞痛。

8.尿毒症，由于囊肿压迫，并发肾盂肾炎等原因破坏肾实质引起尿毒症。

9.合并其它发育畸形，以多囊肝及颅内动脉瘤多见，此外尚可合并脾脏、胰腺、卵巢、或副睾等囊肿。

病因

1.90%多囊肾患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为多囊肾1基因，基因产物尚不清楚。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为多囊肾2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。

2.本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、Cl-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似；起源于远端则囊液内Na+、K+浓度较低，Cl-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。

3.多囊肾患者的肾小球囊内上皮细胞异常增殖是多囊肾的显著特征之一，处于一种成熟不完全或重发育状态，高度提示为细胞的发育成熟调控出现障碍，使细胞处于一种未成熟状态，从而显示强增殖性。上皮细胞转运异常是多囊肾的另一显著特征，表现为细胞转运密切相关的Na+-K+-ATP 酶的亚单位组合，分布及活性表达的改变；细胞信号传导异常以及离子转运通道的变化。细胞外基质异常增生是多囊肾第三种显著特征。

4.目前许多研究已证明：这些异常均有与细胞生长有关的活性因子的参与。但关键的异常环节和途径尚未明了。总之，因基因缺陷而致的细胞生长改变和间质形成异常，为本病的重要发病机制之一。

检查

1.尿常规：早期无异常，中晚期时有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿。伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。
2.尿渗透压测定：病变早期仅几个囊肿时，就可出现肾浓缩功能受损表现，提示该变化不完全与肾结构破坏相关，可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关。肾浓缩功能下降先于肾小球滤过率降低。
3.血肌酐：随肾代偿能力的丧失呈进行性升高。肌酐清除率为较敏感的指标。
4.KUB平片：显示肾影增大，外形不规则。
5.IVP：显示肾盂肾盏受压变形征象，肾盂肾盏形态奇特呈蜘蛛状，肾盏扁平而宽，盏颈拉长变细，常呈弯曲状。
6.B超：显示双肾有为数众多之暗区。
7.CT：显示双肾增大，外形呈分叶状，有多数充满液体的薄壁囊肿

诊断

小儿多囊肾目前主要根据影像学检查做出诊断。但应结合多方面临床资料综合分析。诊断依据如下：
1.必须结合患者家族史。
2.症状体征：早期常无典型症状，有些有血尿、轻微的蛋白尿、低比重尿；发现肾区肿块或肾外囊肿如肝脏囊肿将有助于诊断，有些则以高血压为首发表现。对有家族史的患者来说，出现以上表现必须加以重视。
3.影像学检查：B超市诊断小儿多囊肾的最重要和常见手段。B超主要表现为皮髓质高回声，可发现1~2mm的小囊肿，偶尔可发现>2cm的大囊肿，还要与肾发育不良、肾小球囊性肾病等鉴别。
4.基因连锁分析是多囊肾最后确诊的金标准，最终的确诊依靠基因诊断。

治疗

1.一般治疗
一般情况下，病人检查出多囊肾后，首先要保持乐观的心态，如果尚未对病人正常生活造成影响的，平时需注意不要或少吃过咸、辣等刺激性的食物，作息时间要规律，情绪要平稳乐观;如果对病人正常生活造成影响的，平时要注意以上几条，还要进行治疗，而且越早越好，否则任其发展到肾功能衰竭尿毒症，为时已晚。
2.囊肿去顶减压术
此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展。手术成功的关键是尽可能早施行手术，囊肿减压必须彻底，不放弃小囊肿和深层囊肿的减压。双侧均应手术，一般双侧手术的间隔时间为半年以上。晚期病例如已有肾功能损害处于氮质血症、尿毒症期，不论是否合并有高血压，减压治疗已无意义，手术打击反可加重病情。
3.中药治疗
目前中医在治疗多囊肾方面采取保守治疗(服用中药)，效果甚好。中医采用整体观念和辨证论治，认为多囊肾是外因和内因共同作用的结果，通过梯级导流，逐步让囊肿液体排出，达到使囊肿逐步缩小的目的。虽然目前中医也不能攻克基因问题，但是保守治疗的效果是西医无法比拟的，并且基本无毒副作用，不易复发。
4.透析与移植

进入终末期肾功能衰竭时，应立即予以透析治疗，首选血液透析。多囊肾的肾移植生存率与其他原因而施术者相仿，但因同时伴发的疾病，增加了术后处理的困难，影响移植效果。
除了这些，患者一般还要注意平时的饮食习惯，要严格控制，严于己利于身，平时要多吃些清淡的菜系，大鱼大肉，肯定是需要禁止的，少熬夜，多锻炼。

预后

婴儿多囊肾一般出生后几月内死于尿毒症，小儿多囊肾常会成年前死于肝脏病和尿毒症。成人多囊肾进展到尿毒症十分缓慢，病人的平均寿命为50岁左右，症状出现后，平均存活时间为10年左右，但个体差异很大，也有不少终生无临床表现者。即使到了终末期尿毒症，还可以施行血液透析、膀胱透析、肾移植等替代疗法，三者的最久生存者均已超10年。肾囊肿包括单发性肾囊肿、先天性多囊肾和先天性多发性肾囊肿等。患者平时没有什么症状，仅通过b超检查发现肾脏上长一个或数个囊肿。少数人也可以长多个囊肿，但双侧同时存在囊肿者少见。这种囊肿的壁很薄，囊内为澄清带黄色的液体，囊肿大多为核桃大小。肾囊肿发生原因还不十分清楚，一般认为属于肾脏退行性变，因而发病者多为老年人。小的囊肿不会引起任何症状。近来由于b超检查的广泛开展，所以发现有肾囊肿者也增多了。