10岁以下女性多见，20岁以上男性多见，10～20岁之间无性别差异。主要表现为：①不同程度的尿崩症，且均为首发症状：24小时尿量3000～7200ml，尿比重1.008～1.010。②视力、视野障碍。③内分泌障碍，垂体前叶功能减退、生长激素不足、生长发育明显落后于同龄儿童，性征发育障碍或退化,少见性早熟。④颅内压增高症状不明显或滞后。

鞍上生殖细胞肿瘤其起源倾向于胚芽移行异常学说：即在胚胎发育至75px时，原始生殖细胞出现，之后从卵黄囊经原始系膜向生殖泌尿迁移，沿途残留的细胞巢成为生殖细胞肿瘤的来源。这些巢状的原始生殖细胞是一种原始的具有多向分化潜能的干细胞，其向上皮分化时形成胚胎性癌，如向卵黄囊分化则变成卵黄囊瘤或内胚窦瘤，若向绒毛膜细胞方向分化则转变成绒毛膜上皮癌（绒癌），向3个胚层分化则变构成畸胎瘤，而原始的未分化生殖细胞增殖则生发成生殖细胞瘤。但有人认为生殖细胞肿瘤不是来源于单一的原始生殖细胞，而是来源于原始生殖细胞发育的不同阶段，若由处于较早发育阶段的细胞构成，则恶性度较高，若由处于较晚发育阶段的细胞构成，则恶性度较低。

1、脑脊液检查：鞍上生殖细胞瘤容易发生蜘蛛网膜下腔播散转移，需要进行脑脊液检查。