小儿色素沉着息肉综合征

小儿色素沉着息肉综合征又称Peutz-Jeghers综合征。属常染色体显性遗传，主要表现为皮肤黏膜的黑色斑疹和肠道息肉。

别名： Peutz-Jeghers syndrome juvenile pigmentation polyposis syndrome juvenile pigmentation-gasfrointestinal polyposis syndrome

英文名： pigmentation-gasfrointestinal polyposis syndrome

发病部位：口唇及其四周，颊部，面部，手指皮肤，偶见于肠黏膜 .胃肠道

就诊科室：小儿皮肤科

症状：色素沉着

多发人群：儿童

治疗手段：药物治疗手术治疗

是否遗传：不确定

是否传染：否

疾病知识

症状

1、色素沉着多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠黏膜，但也有色素沉着局限在躯干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。极少数病人仅有肠息肉而无色素沉着。无明显诱因，在口周、唇部(特别是下唇)、口腔黏膜有0.2～7mm大小、圆形或椭圆形、褐或黑色斑点，并逐渐增多。在口腔黏膜者较大，境界清楚，无自觉症状。色素斑也可发生在手指、手掌及足趾，较少发生在鼻孔、眼周、硬腭及舌部。色素斑之数目、大小、分布和胃肠病损无关。　　

2、胃肠道表现肠息肉主要在10～30岁时出现，可发生于胃肠任何部位，但以小肠多见，呈间隙性发作。有反复出现腹痛、肠鸣、呕吐、呕血、便血、腹泻，排便量大，并可含脂肪或肉眼血液，及肠套叠、肠梗阻和蛋白丢失性肠病等，如息肉恶性变可导致死亡。　　

3、肠息肉的癌变息肉性质为错构瘤，近年来研究发现患者肠息肉有2%的癌变率。

病因

病因尚不清楚，属常染色体显性遗传，常有家族性发病。发病机制本病可能通过单个显性多效基因遗传，外显率很高，同一家族罹病者甚多(患者子女中50%发病)，黑素斑示表皮基底细胞内黑色素增加，真皮浅层有噬色素细胞，探讨其肿瘤易感性机制，患者肿瘤的LKB1基因杂合性缺失。

检查

1、临床表征检查：口周、唇、口腔黏膜出现黑色或褐色斑疹、境界清楚、无自觉症状、色素斑疹还可见于指趾末端、掌趾、手足背等处、

2、贫血时外周血红细胞计数及血红蛋白量减少，有低白蛋白血症，吸收不良明显时可致水，电解质紊乱，大便潜血阳性，提示有胃肠出血。必要时作X线胃肠检查及内镜检查确诊，X线胃肠检查及内镜检查可证实肠道息肉。

诊断

1、根据患儿家族史，儿童色素沉着息肉综合征患儿的临床表现，根据唇部，口角色素斑，常伴反复发作的腹部症状，以贫血，腹痛，便血，肠梗阻等为主要表现等可确诊。

2、反复出现胶痛腹泻，应与肠炎，肠道寄生虫症相鉴别。

3、需要做肠镜检查，X线检查，病理检查，手术确诊结果、

治疗

1、对症处理，补液，补充营养物质，保持水电解质平衡，

2、皮质激素、同化激素、抗生素和外科大量切除肠段使病情得到缓解。

2、肠道息肉明显，剧烈腹痛，伴不能控制的或反复大量出血、脱垂、肠套叠、肠梗阻和明显恶变者或病变肠段较短者，才考虑外科手术治疗。手术时尽可能将息肉摘除，或选择经内镜高频电凝息肉摘除术;或切除累及胃、十二指肠、结肠等处的息肉，有时须做预防性切除以防恶性变化。一般皆系良性，无须彻底切除，也不宜做广泛肠切除，以防发生吸收不良综合征。　　

4、色素斑可用电干燥、冷冻或激光疗法。　　