眼眶横纹肌肉瘤
眼眶横纹肌肉瘤是儿童最常见的眼眶恶性肿瘤，约占所有眼眶肌源性肿瘤的97%，所有眼眶肿瘤的3%。
疾病知识
症状
临床表现及分型
1．多见于10岁以下儿童，常发生于一侧眼眶。
2．可发生于眼眶任何部位，但多见于眼眶内上部或上部。
3．眼球突出并向下方移位。
4．上睑呈紫蓝色，隆起、肥厚、下垂，可遮盖眼球。
5．肿瘤发展快，可1—2周内明显增长。如肿瘤内部出血或坏死，可使眼球突出突然增加，甚至可脱出眼裂外。眼睑淤血呈紫黑色。
6．眶缘可扪及肿物，肿物较软，早期时边界清楚，轻度压痛，不能推动。晚期肿瘤可占据全眼眶，睑裂不能闭合，角膜暴露形成溃疡。
7．早期时结膜水肿，晚期时实性肿胀，呈紫红色，突出于眼裂，干燥，结痂。
8．早期时出现复视、眼球运动障碍或固定，但无视力减退。
9．眼底见视乳头水肿，视网膜脉络膜皱褶，视网膜水肿等。
10．肿瘤可破坏眶壁，侵犯鼻窦和鼻腔，还可经血行转移至肺、肝等重要器官。
病因
眼眶横纹肌肉瘤发病原因目前还不是很明确，可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。
检查
1、询问病史、体格检查：有无家族史；局部有无眼球突出、斜视、出血斑、眼睑下垂等
2、影像学检查
(1)x线检查：可见密度增高软组织影，眶容积增大，晚期有骨破坏。
(2)超声检查：见形状不规则的低回声区或无回声区，呈实体性病变。彩色多普勒探查有丰富血流，脉冲多普勒检测瘤内呈动脉频谱。
(3)CT扫描：肿瘤呈软组织密度影，形状不规则，边界清楚，密度比较均匀或不均质。可发现眼睑肥厚，肿物包围眼球被压迫变形。眼球突出、眶腔扩大、眶骨破坏。
(4)MRI检查所见同CT扫描。
3、病理活检：为确诊依据。可根据情况采用术中快速冷冻切片、针吸活检、电镜检查发现肿瘤细胞中的Z带，或免疫荧光检查发现肌凝蛋白，即可确诊。
诊断
一、诊断依据：
1. 根据儿童期发病、快速发展的眼球突出、睑红肿和肿物，可以诊断。
2．影像学检查
(1)x线检查：可见密度增高软组织影，眶容积增大，晚期有骨破坏。
(2)超声检查：见形状不规则的低回声区或无回声区，呈实体性病变。彩色多普勒探查有丰富血流，脉冲多普勒检测瘤内呈动脉频谱。
(3)CT扫描：肿瘤呈软组织密度影，形状不规则，边界清楚，密度比较均匀或不均质。可发现眼睑肥厚，肿物包围眼球被压迫变形。眼球突出、眶腔扩大、眶骨破坏。
(4)MRI检查所见同CT扫描。
3.病理学检查。
二、、鉴别诊断
1．眶蜂窝织炎 眶固有化脓性病灶，全身有发热等感染症状，眼眶无肿物，影像学检查无占位性病变，周围血象白细胞增多。
2．黄色瘤病 发生和发展较慢，具有眼球突出、尿崩症和颅骨破坏三联征。
3．绿色瘤 常侵犯双侧眼眶。周围血象白细胞增多，可见幼稚细胞，骨髓穿刺检查可明确诊断。
4．转移性神经母细胞瘤 原发于肾上腺髓质或腹膜后淋巴结，可发现原发病灶。x线和CT检查可见大范围骨破坏。血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)增高，尿液中香草扁桃酸(VMA)含量增高。
治疗
1.治疗原则：首选手术，术后持续化疗。完全切除，切缘阴性，不必术后放疗。术后有残留，术后应放疗。
2. 放疗：照射野应在肿瘤瘤床外2cm，然后缩野补量。
3. 化疗：横纹肌肉瘤对化疗药物很敏感，常用药物有ADM，VCR、ACT-D、VP-16、DTIC（口服药为替莫唑胺）等。化疗一般要持续2年。放线菌素D(A),长春新碱（V），环磷酰胺（C） IRS-IV的用药原则基于危险性分组： 低危者（临床分期为I期的局限性胚胎型RMS或临床分组为I、II组的局限型胚胎型RMS）采用VA和VAC方案； 中危者（临床分期为III期的局限性胚胎型RMS;年龄﹤10岁的胚胎型RMS患儿，伴远处转移；发生于任何部位的无远处转移的腺泡型或未分化型RMS）采用VTC（长春新碱、 托泊替康 、环磷酰胺），特别是腺泡型RMS疗效较好； 高危组【伴远处转移的RMS（除年龄﹤10岁的胚胎型RMS患儿）】采取混合方案，初始用药为长春新碱加伊立替康，显效者再用VAC，混合方案显示出良好的治疗率。
预后
眼眶横纹肌肉瘤具有高度的侵袭性，可以侵犯颅脑等邻近器官，也可以转移至肺、淋巴结等远端器官。
随着现代治疗策略的应用，眼眶横纹肌肉瘤的存活率显著提高，可超过95%。
预防
本病无有效预防措施，大力提倡婚前检查、孕期体检。争取早发现，早诊断，早治疗。
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眼眶病眼肿瘤科
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