主要标准：

（1）血小板计数 (PLT)≥ 450×109/L；

（2）骨髓活检示巨核细胞高度增生，胞体大、核过分叶的成熟巨核细胞数量增多，粒系、红系无显著增生或左移，且网状纤维极少轻度 (1 级) 增多；

（3）不能满足BCR-ABL+慢性髓性白血病、真性红细胞增多症 (PV)、原发性骨髓纤维化 (PMF)、骨髓增生异常综合征和其他髓系肿瘤的 WHO 诊断标准；

（4）有 JAK2、CALR 或 MPL 基因突变。 

次要标准：有克隆性标志或无反应性血小板增多的证据。

2. 小儿ET后骨髓纤维化 (post-ET MF) 诊断标准 

采用骨髓纤维化研究和治疗国际工作组 (IWG-MRT) 标准。

主要标准 (2 条均需符合)：

（1）此前按WHO诊断标准确诊为ET；

（2）骨髓活检示纤维组织分级为2/3 级 (按 0～3 级标准) 或3/4 级(按0～4级标准)。 

次要标准 (至少需符合2条)：

（1）贫血或血红蛋白含量较基线水平下降20 g/L；

（2）外周血出现幼粒幼红细胞；

（3）进行性脾脏肿大 (超过左肋缘下5cm或新出现可触及的脾脏肿大)；

（4）以下 3 项体质性症状中至少出现1项：过去6个月内体重下降>10%，盗汗，不能解释的发热 (>37.5 ℃)。

3.鉴别诊断 

1. 反应性血小板增多症 

最常见的反应性血小板增多的原因有感染、炎症和缺铁性贫血等。感染和炎症常有CRP和红细胞沉降率增高，因此，一个血小板增多的患者应通过这2项检查结合病史首先应排除感染和炎症导致的反应性血小板增多。缺铁性贫血时可有血小板增多，可通过血清铁等检查鉴别。如果患者有缺铁，在充分铁剂补充治疗后再复查血常规。

2. 其他伴血小板增多的血液系统疾病 PV、PMF、慢性髓性白血病、慢性粒单核细胞白血病、骨髓增生异常综合征中的 5q-综合征、骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤伴环状铁粒幼红细胞和血小板增多 (MDS/MPN-RS-T) 等血液系统疾病均可出现血小板增多，小儿ET 应与这些疾病进行鉴别诊断。

①无CVR或JAK2V617突变者，可采用观察随诊策略；

②有CVR或JAK2V617突变者，给予阿司匹林，口服剂量按体重计算， 每日1次；

③有CVR和JAK2V617突变且PLT<1000×109/L者，给予阿司匹林 ，口服剂量按体重计算，每日1次；

④PLT>1500×109/L的患者，给予降细胞治疗。

2. 有动脉血栓病史：无CVR和JAK2V617突变者，给予降细胞治疗＋阿司匹林，口服剂量按体重计算，每日1次；

3.有静脉血栓病史：

①无CVR和JAK2V617突变者，给予降细胞治疗+系统抗凝治疗；

②有CVR或JAK2V617突变的患者，给予降细胞治疗+系统抗凝治疗＋阿司匹林，口服剂量按体重计算，每日1次。

4.治疗选择的动态调整：在病程中应对患者进行动态评估并根据评估结果调整治疗选择。PLT>1000×109/L的患者服用阿司匹林可增加出血风险，应慎用。PLT >1 500×109/L的患者不推荐服用阿司匹林。对阿司匹林不耐受的患者可换用氯吡格雷。

5.降细胞治疗一线药物 

(1) 羟基脲：起始剂量为15～20mg·kg-1·d-1，8 周内80%患者的血小板计数可降至500×109/L以下，然后给予适当的维持剂量治疗。血常规监测：治疗的前2个月每周1次，以后每月1次，血象稳定后每3个月1次。对羟基脲耐药或不耐受的患者可换用干扰素或阿拉格雷等二线药物。

(2) 干扰素：为小儿患者的首选治疗药物。起始剂量为300万U/d皮下注射，起效后调整剂量，最低维持剂量为300万U每周1次。醇化干扰素的起始剂量为0.5μg/kg 每周1次，12 周后如无疗效可增量至1.0 μg/kg每周1次。部分患者在使用干扰素后可出现甲状腺功能减低、抑郁等精神症状，因此在使用干扰素前应进行甲状腺功能检查，仔细询问患者是否有精神病史。血常规监测：治疗的第1个月每周1次，第2个月每2周1次，以后每月1次，血象稳定后每3个月1次。

6、降细胞治疗二线药物     

阿拉格雷：起始剂量为0.5mg每日2次口服，至少1周后开始调整剂量，维持 PLT<600× 109/L。剂量增加每周不超过0.5mg/d，最大单次剂量为2.5mg，每日最大剂量为10mg，PLT维持在 (150～400)×109/L为最佳。