（一）临床症状 

1. 闭经：约50%原发性闭经的患者为性腺发育 异常，20%为生殖器官畸形（如MRKH综合征、处女 膜闭锁等）。 

2. 生殖器官梗阻症状：生殖器官完全梗阻最常 见的表现为痛经和周期性下腹痛，还可有盆腔子宫 内膜异位症的相关症状。生殖器官不完全梗阻时， 可出现月经淋漓不尽。当梗阻合并感染时，表现为 急性盆腔炎症性疾病的相关症状。 

3. 不良妊娠结局：不同类型的子宫畸形可能与 流产、早产、胎位异常、胎儿生长受限、产程进展异 常、产后出血相关。残角子宫妊娠可导致子宫破 裂，甚至危及生命。 

4. 性交困难：因无法进行正常的性生活或性交 困难而首诊。多为外阴阴道畸形。 

5. 泌尿系统发育异常症状：30%～50%的生殖 器官畸形患者存在泌尿系统发育异常。大部分患 者无泌尿系统症状；部分可出现月经期血尿和泌尿 系统感染症状；少部分尿道开口异常者，可有阴道 结石。

6. 合并其他器官畸形：部分患者合并骨骼系 统、心脏、耳、眼等其他多发性畸形而出现相应 症状。

（二）体格检查 

1. 全身一般检查：注意第二性征的发育情况， 如身材、体态及乳房的发育是否正常，以排除有无 性腺发育异常。 

2. 妇科检查：外生殖器的形态有助于外生殖器 畸形的诊断，盆腔双合诊检查和必要时的三合诊或 肛诊可以帮助了解阴道、子宫颈和子宫的情况，发 现内外生殖器官畸形。

（三）辅助检查 

1. 影像学检查：影像学检查的主要目的为提示 生殖器官畸形的部位、局部解剖特点、是否存在相 关合并症，以及排查有无合并其他器官形态学异 常。盆腔超声检查因无创、费用低廉，应为第一步 的检查方法。三维超声、盆腔MRI检查对子宫颈畸 形、子宫畸形、盆腔复杂畸形的诊断有优势，常作为 进一步的诊断检查手段。X线和CT检查对于合并 骨骼系统畸形的排查有价值。注意应常规同时行 泌尿系统影像学检查。

2. 子宫输卵管造影：可以显示宫腔和输卵管的 位置、形态、大小，能够较好地显示大部分的宫腔发 育异常，是协助诊断子宫畸形的主要方法，有其他 辅助检查不可替代的优势。但不能反映子宫外部 轮廓，在进行子宫畸形的分类时应予以考虑。 

3. 实验室检查：特殊的实验室检查包括染色体 检查及女性激素水平检查，必要时需检查有关下丘 脑、垂体、肾上腺皮质功能的试验等来协助诊断。 

4. 内镜检查：对于合并有其他手术治疗指征、 经上述辅助检查仍不能完全明确诊断者，可考虑进 行腹腔镜或宫腔镜检查进行诊断并同时完成治 疗。少数合并下泌尿道（尿道、膀胱）畸形的患者， 膀胱镜检查有助于协助诊断。

男性生殖器畸形诊断： 体格检查是临床检验的第一步，超声波、CT和腹腔镜检查广泛应用于筛选诊断。 

（一）原则 

生殖器官畸形明确诊断后，治疗原则依其畸形 类型及患者的意愿而定。对于无临床症状或不需 要解决生育问题的、染色体及性腺正常的患者可不 进行治疗。大部分生殖器官畸形需要手术纠正，应 解除梗阻、恢复解剖、促进生育和提高生命质量。 手术治疗的途径可通过开腹、内镜、阴式3种术式来完成。同时注意对共存的泌尿道畸形进行矫 治。对于复杂的多发性畸形或手术困难的生殖器 官畸形的矫治，制定治疗方案时考虑的次序应为： 先解决症状问题、再功能问题、再解剖问题；当然， 三者均解决是最完美最理想的目标。 

（二）非手术治疗 

见于MRKH综合征的顶压法成形阴道，是直接 用模具在发育较好的外阴的舟状窝向内顶压成形 阴道的方法，成功率可达90%，无手术相关并发症。 

（三）手术治疗

1. 外阴畸形的手术治疗：主要有处女膜异常、 外生殖器男性化、小阴唇融合等畸形。 

1）处女膜异常：这些异常包括处女膜闭锁、 微孔处女膜、分隔处女膜、筛孔处女膜等，理想的手 术时间包括新生儿期、青春期发生周期性下腹痛 时。如果阴道积血导致子宫或输卵管积血、继发盆 腔子宫内膜异位症或感染，一经确诊应尽快手术。 术前应排除阴道闭锁或MRKH综合征、完全雄激素 不敏感综合征等先天性畸形。治疗包括手术切开 处女膜并清除阴道积血，应在闭锁的处女膜最为突 出部切开。 

2）外生殖器男性化：外生殖器男性化主要表 现为阴蒂增大。手术关键是术前一定要明确诊 断。按女性生活意愿或要求进行手术。建议青春 期手术。手术应选择保留血管神经的阴蒂整形术， 同时手术矫治外阴其他畸形等。同时注意性腺的 处理和内分泌治疗。 

3）小阴唇融合：手术应在除外其他合并畸形 或合并的全身内分泌系统疾病情况下进行，一经诊 断均需手术矫正。经期手术有利于通过经血流出 路径明确阴道开口位置。手术需切开增高的会阴 体，纵切横缝。术后需防止小阴唇再次粘连。

2. 阴道畸形的手术治疗：

1）MRKH综合征：目前常用的人工阴道成形 术包括羊膜法、腹膜法、肠道法和生物补片法等。 人工阴道成形术即是在直肠与膀胱之间的间隙造 穴，铺垫腹膜等自身组织或生物补片等完成阴道成 形术。推荐18岁后进行治疗（如有特殊要求，建议 有性生活要求前进行手术）。 

2）阴道闭锁：阴道闭锁为生殖器官梗阻型畸 形，分为阴道下段闭锁（即Ⅰ型）和阴道完全闭锁 （即Ⅱ型）两类[3] 。一经诊断，应尽早手术治疗。阴 道闭锁的患者阴道上段扩张积血可以提供充足的 黏膜，手术成功率高，如患者无明显手术禁忌证可 直接行闭锁段切开，阴道上段开放，引流经血。如 切开的闭锁阴道不长，可直接把上方的黏膜间断缝 合至处女膜。一般术后无需佩带模具，定期扩张预 防挛缩即可。阴道完全闭锁的手术应选在“经期” （即有腹痛）时进行。阴道完全闭锁处理的关键为 是否有保留子宫的可能。阴道完全闭锁多合并子 宫颈发育异常、子宫体发育不良或子宫畸形，若子 宫太小或无子宫颈结构，因无支撑结构，术后再闭 锁风险高，目前主张直接行子宫切除术。阴道完全 闭锁且有保留子宫可能者，需“上下结合”，行子宫 阴道贯通及子宫颈成形术。 

3）阴道横隔：完全性阴道横隔患者在阴道发 育成熟后或青春期月经来潮后出现腹痛症状，一旦 明确诊断，应尽早进行手术治疗。不完全性阴道横 隔患者若生育前出现临床症状或影响生育，则需行 手术治疗。对于妊娠期发现的不完全性阴道横隔， 若横隔薄者可于临产时处理；若横隔较厚处理困 难，可选择剖宫产术。一般选择行阴道横隔切开 术，尽可能切除阴道横隔，创面上下端的阴道黏膜 用可吸收缝线间断缝合。术后定期扩张，防止阴道 狭窄。 

4）阴道纵隔：阴道纵隔不影响性生活及分娩 者无需手术（如完全性阴道纵隔合并双子宫颈 者）。有不孕或反复流产史的完全性或部分性阴道 纵隔影响性生活或分娩时阻碍胎先露下降者，应行 阴道纵隔切除术。 

5）阴道斜隔综合征：一经确诊尽早行阴道 斜隔切除术，缓解症状和防止并发症的发生，并保 留生育能力。治疗若不及时，则可继发盆腔子宫内 膜异位症、盆腔感染。手术选择在月经期进行，阴 道壁肿物或闭锁侧宫腔积血张力大，易于定位。阴 道斜隔切除术是理想的手术方式, 手术的关键在于 充分切除斜隔，保证引流通畅。

3. 子宫畸形： 

1）残角子宫：残角子宫的治疗取决于是否是 有功能性内膜的子宫。若超声或MRI等影像学检 查未提示残角子宫有内膜存在，并且无周期性腹痛 的症状，可不处理。若影像学检查（或腹腔镜）证实 残角子宫宫腔有内膜存在、有症状者，需尽早行残 角子宫切除术，同时切除同侧输卵管。合并子宫内 膜异位症的患者，同时进行相应的手术治疗。 

2）T 形子宫：T 形子宫患者同时有不孕史或 不良孕产史时，可选择宫腔镜手术治疗。手术选择 宫腔镜T形子宫畸形矫正术，术中与子宫侧壁垂直 自宫底部向子宫峡部切开子宫侧壁，术后可选择放 置宫腔内球囊或宫内节育器预防继发性宫腔粘连， 并给予雌孕激素周期治疗，促进子宫内膜生长。术 后3个月再次宫腔镜检查评估。 

3）双角子宫：既往无不良孕产史者，可先试 孕；有生育要求及有不孕、不良产史者，可行宫腹腔 镜联合手术。腹腔镜仔细检查盆腔，并在其监护下 进行宫腔镜子宫隔板切除术，腹腔镜下横行切开子 宫底至距双侧子宫角 1～1.5 cm，纵向间断缝合子 宫底全层以闭合宫腔（即横切纵缝）。术后放置宫 内节育器或口服雌、孕激素预防宫腔粘连。

4）纵隔子宫：纵隔子宫分为部分子宫纵隔和 完全子宫纵隔。既往无不良孕产史者，可先试孕。 有生育要求及有不孕、不良产史者，可在腹腔镜或 B 超监护下行宫腔镜子宫纵隔切除术。部分子宫 纵隔切除术电切环从纵隔尖端开始电切，横向左右 交替，直到纵隔基底部；完全子宫纵隔切除术注意 两侧宫腔是否相通。相通者自子宫颈内口水平开 始进行纵隔切除术；不相通者在对侧宫腔内放入探 针作为指示，切开纵隔使左右两侧宫腔相通，再进行纵隔切除。 

5）Robert子宫：与子宫颈不相通一侧的子宫 盲腔内，会积血。也有罕见病例报道，因隔上有孔， 于子宫盲腔内妊娠，则类似于残角子宫妊娠。可在 腹腔镜联合超声监护下，宫腔镜下电切切开、并尽 量切除子宫内的隔膜。术后可考虑放置宫内节育 器预防粘连，根据隔膜的厚度及术后子宫内膜缺损 的程度，决定是否加用雌激素辅助子宫内膜生长 修复。

二、男性生殖器畸形治疗：

1.先天性无阴茎畸形 本病是因生殖结节发育不全所致。此种患者除无阴茎外，还可能合并其他泌尿生殖器直肠与肛门心血管系统以及下肢畸形。对于能够成活下来的患者来说，最好的治疗方法是转归为女性，其手术包括睾丸切除及外阴成形等。

2.隐匿阴茎畸形 本病多见于肥胖体型的人（阴囊肿大造成者除外）。患者常因肥胖导致阴茎发育异常，出现包茎及阴茎发育短小等症。除影响排尿外，对性生活影响也较大。其治疗方法是进行综合性减肥治疗，必要时可实施阴茎成形术并辅以内分泌治疗。儿童患者应尽量在青春期前完成手术。

3.双阴茎畸形 本症是因胚胎期阴茎始基发育障碍所引起的，常合并其他畸形，如双膀胱双直肠以及肛门脊柱等部位的畸形。治疗单纯性双阴茎畸形比较简单，可保留较粗壮的一侧而将另一侧切除。

4.小阴茎畸形 

患小阴茎畸形的患者其第二性征发育多较差，阴茎多存在勃起障碍，严重者甚至还有排尿困难。治疗此类患者可依下列原则进行： 

1）首先解除患者的排尿困难，应尽早实施尿道整形术。 

2）进行内分泌治疗，雄性激素开始使用的时间越早其治疗效果可能越好。 

3）在必要的情况下，可进行小阴茎增大整形术或改变性别的手术。

5.大阴茎畸形 

大阴茎畸形者的阴茎长度和直径均较正常者大。大阴茎畸形患者还常常合并内分泌系统的其他疾病。治疗这种患者一般是采用部分切除阴茎海绵体的缩小手术。 　

6.蹼状阴茎畸形 

蹼状阴茎是指阴茎皮肤全长附着于阴囊而使阴茎无法勃起并影响排尿的一种畸形，一些患者还合并尿道下裂或性别畸形。可根据具体情况选择阴茎成形术或尿道下裂修补术进行治疗。

7.阴茎的弯曲畸形 

本病患者的主要症状是阴茎弯曲。同时伴有排尿及性生活障碍。其治疗方法主要是实施包括切除影响阴茎伸直组织在内的阴茎整形术。

8.包茎及包皮过长 

这是临床最常见的男性生殖器先天性畸形。两种畸形的包皮虽然都覆盖阴茎，但是有包茎者其包皮不能翻至龟头以上。需到医院做相关手术。

9.尿道下裂与尿道上裂 

尿道上裂是一种罕见的先天畸形，其发生原因亦不十分清楚，临床将其分为三型，即阴茎头型阴茎型及完全型（可伴有膀胱外翻）。对这类患者也应在学龄前期进行手术矫正，以防因并发症而使患者早夭。 

10.阴囊的先天畸形 

阴囊的先天畸形比较少见。其治疗方法为视情况选择不同的整形手术。

11.睾丸的先天畸形 

最常见的睾丸畸形主要是隐睾。其治疗方法主要有激素治疗和手术治疗。

避免近亲结婚；婚前检查；怀孕时定期孕检；孕期避免滥用药物如性激素类药物。