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小儿肌阵挛性癫痫

小儿肌阵挛性癫痫(pediatric myoclonus epilepsy)是一种发作年龄较早（3~5岁），影响发病者身心健康的疾病之一。可引起患儿肌阵挛发作、全身肌阵挛性无动性发作等恶劣病征

别名：小儿Lennox-Gastaut综合征，小儿Lennox综合征，小儿肌阵挛性起立不能性小发作，小儿瞬目-点头-跌倒发作

英文名： pediatric myoclonus epilepsy

发病部位：大脑、肌肉

就诊科室：儿科神经内科

症状：跌倒发作、肌张力降低、肌阵挛、流涎、人格改变、遗尿、意识丧失、意识障碍

多发人群：儿童，高峰发病年龄为3～5岁

治疗手段：药物治疗

并发疾病：痉挛性瘫痪四肢瘫小头畸形

是否遗传：否

是否传染：否

疾病知识

症状

本症高峰发病年龄为3～5岁。最常见的发作类型为轴性强直发作(71%)、非典型失神发作(49%)和失张力发作(36%)。也可见到肌阵挛(21%)、全身强直-阵挛发作(37%)和部分性癫痫发作(24%)。

本病征发作频繁，而癫痫持续状态并不少见(23%)。根据发作形式多样，有下列几种：

⑴肌阵挛发作

① 面部、躯干或肢体突然快速的抽动，抽动多单一，也可为重复抽动。发作时不伴有意识障碍，可发生于任何时间。发作可因刺激诱发(如光刺激、敲打面部中线或胸骨中线)。

②全身肌阵挛性、肌阵挛失张力性和失张力性发作，此3种发作均可导致头或身体突然倒下，临床上难以相互区分。其精确的诊断有赖于肌肉活动描记。其脑电图可表现为慢的多棘-慢波、慢棘-慢波或快节律放电，前头部占优势。发作到最后可见一个短暂痉挛，其临床特点与肌阵挛相似。上述几种常见的发作形式可在同一病人中出现，至于哪一种占优势，则决定于病人的年龄(短暂痉挛常见于年幼儿童)、病因(非典型失神伴跌倒发作和失张力性发作常见于病前无明显病因的患儿)和意识情况(强直性发作常出现在睡眠中)。

⑵无动性发作为一过性肌张力丧失，而不能维持姿势，发作持续1～3s，有时可连续发作数次。

⑶强直性发作(tonic seizure) 表现为某些肌肉突然的强直收缩，固定于某种姿势，持续一段时间，意识丧失短暂，发作后清醒，不易形成一连串发作。有短暂的脑电低平，如伴有自动症，则在快节律后出现广泛性的慢棘-慢波。

⑷不典型的小发作表现为片刻的发怔、发呆、两眼发直、动作停止、有周期性出现倾向。非典型失神性发作(atypical absence seizure)。大多数LGS的病人具有这种形式发作，临床上有时观察困难。如肌张力降低出现于面、颈部肌肉时，病人会出现头部突发前倾、张口、流涎等表现。发作期脑电图为广泛不规则2～2.5Hz慢棘-慢波，双侧大脑半球放电可对称或不对称。当意识不完全丧失时，患儿仍可作简单的活动。非典型失神性发作常影响肌张力，使其降低而跌倒。

⑸该病还可引发其他疾病主要并发症为出现智力发育障碍、体格生长迟缓、痉挛性瘫痪、四肢瘫、小头畸形等。

病因

本病征可由先天发育障碍、代谢异常、围生期缺氧、神经系统感染或癫痫持续状态所致脑缺氧均可引起。病因为出生前因素占10%～15%，围生期的占15%～36%，出生后的占10%～25%，原因不明的占30%～70%，对本病征的遗传因素尚有争议。

发病机制

⑴隐源性癫痫是指根据当前的知识和技术不能明确找到引发该病的原因，但疑为症状性者。随着对癫痫认识的深入和诊断技术的进步，必将有越来越多的隐源性癫痫找到脑功能或解剖结构的异常，从而阐明其病因。

⑵症状性癫痫由已知的脑病变引起，包括脑的器质性、结构性病变，或生化代谢紊乱等原因。可分为以下几类： ①缺氧性脑损伤引起缺氧的疾病，如心、肺疾患；窒息；休克；惊厥性脑损伤等。

②脑部病变脑发育畸形，如神经管发育障碍、脑神经元移行障碍、灰质异位、脑回畸形、脑积水等；染色体病和先天性代谢病引起的脑发育障碍；脑变性病和脱髓鞘病，如脑白质营养不良等；神经皮肤综合征；中枢神经系统感染，如各种脑炎、脑膜炎、脑脓肿、先天性感染、脑囊虫病以及其他由于病毒、细菌、原虫、寄生虫和真菌引起的感染；脑血管病，如颅内出血、血栓、栓塞、脑血管炎、动静脉畸形、动脉瘤等；脑水肿、脑病、颅内压增高；脑外伤，颅脑产伤；脑瘤、错构瘤等。

③中毒药物、金属、其他化学物质，如铅、铊、异烟肼、致惊厥药、类固醇等中毒；断药综合征，如突然停用抗惊厥药物引起的癫痫持续状态等。

④代谢紊乱先天性代谢异常，如脑脂质沉积症、糖代谢异常、氨基酸代谢异常等；水电解质紊乱，如低钠血症、高钠血症、低钙血钙、低镁血症等；维生素缺乏，如维生素B6依赖症；肝、肾疾患；高血压脑病；内分泌功能紊乱。

检查

⑴实验室检查一般情况下，实验室检查结果无特殊结果。

⑵医学影像学检查

①脑电图检查特征性脑电图改变是最有价值的，不同觉醒状态下脑电图表现各有不同。发作间期背景脑电活动较同龄儿童慢，且脑波结构变异。

②头颅CT、MRI检查有助于寻找病因。然而大多数病人做此实验未发现异常。

诊断

详细询问病史，了解患儿的过去史和发作形式，结合清醒期和睡眠期特征性脑电图改变，和随病情进展患儿出现智能减退和人格改变等特点，可做出诊断。根据发作形式，必要时可做神经影像学检查。脑电图在清醒发作间期常见棘慢波，睡眠时发作间期可见突发快棘波和尖波活动，这些异常在非快眼运动睡眠期更明显，并同步出现。鉴别诊断本病应与婴儿痉挛症、失神小发作、精神运动性癫痫等鉴别。尚需与晚发型West综合征鉴别，两者均有相同的病因，都会出现智能障碍，且有一部分West综合征的病人，病情发展几年后可能转化为LGS。故此两综合征有时难以明确地区分。这时就要特别注意追踪观察脑电图。当LGS的患儿出现跌倒发作时，需与肌阵挛-猝倒发作综合征(Doose综合征)鉴别。后者以肌阵挛性、肌阵挛失张力性及失张力性发作为主要表现，无强直发作，且该综合征部分病人预后良好。如LGS患儿仅出现不典型失神性发作伴自动症时，需与颞叶癫痫相鉴别，后者多不伴智能损害，且无LGS特征性脑电图改变。

治疗

该疾病的治疗非常困难，减少发作的50%应该是理想的治疗结果。理想的是选用单一的抗癫痫药物治疗。

⑴常用药物

有硝西泮(硝基安定)、氯硝西泮(氯硝基安定)及其他口服的苯甲二氮杂类衍生物可有效地减少肌阵挛发作的频率。氯硝基安定对肌阵挛性发作更有效。丙戊酸钠可与氯硝西泮(氯硝基安定)联合治疗同时患有无动性和肌阵挛两种发作的病人。

⑵ACTH

只能暂时减少发作，根据新近报道，每天肌注ACTH能使90%的病人得到改善，在治疗开始2周内约70%的病人完全停止发作，经1～14年追踪，其中仍有21%不发病，43%于6个月内复发，34%在以后仍有复发。ACTH用量婴儿10μg(0.25mg)，年长儿为30μg(0.75mg)，连用10～57天不等。

⑶丙戊酸钠

是一种广谱的抗癫痫药物，有效地用于治疗强直发作、非典型失神、肌阵挛和强直-阵挛发作。

⑷其他药物

也可有效地治疗本病征，包括：卡马西平、苯妥英钠、苯巴比妥、乙酰唑胺和氯硝西泮(氯硝基安定)。某些儿童对胼胝体切除有效。

预后

该疾病预后很差，约30%病儿可自行缓解，有些无动作性发作和肌阵挛发作停止，但出现大发作和不典型小发作，5年以上癫痫发作缓解率只有15%～26%，其他人癫痫发作持续到青春期。不幸的是发病5年后智力低下病人的百分率从60%增加到95%。

预防

小儿癫痫原因尚不明了，要待进一步研究以找到预防方法。症状性癫痫的预防要从以下方面着手：

⑴积极防治高热惊厥对婴幼儿时期的高热惊厥要给以足够重视，尽量防止惊厥发作；发作时应立即用药控制。

⑵做好遗传咨询对于引起癫痫的一些严重遗传性疾病，可进行遗传咨询，有的可进行产前诊断或新生儿筛查，以决定中止妊娠的必要性或早期进行治疗。

⑶预防生化代谢紊乱。

⑷注意围生期保健保护胎儿和新生儿免受缺氧、产伤、感染等损害，尤应注意预防新生儿窒息和缺氧缺血性脑病。 ⑸积极预防小儿神经系统各种疾病，要及时到医院治疗，减少后遗症。

健康问答

儿童癫痫有什么特点？

郭晴主治医师安丘市中医院 - 儿科

⑴儿童患者更多为原因不明的癫痫； ⑵不同的癫痫类型预后不一样。比如良性儿童癫痫或儿童失神癫痫常常在患儿长大之后好转，而青少年肌阵挛癫...痫的患者症状严重，停药后约 90%会再发。 ⑶认知功能与行为问题在儿童癫痫中较为常见。起病年龄早且属难治性癫痫的儿童患者存在着社会功能减退及多种注意与行为问题，抗癫痫药物的不良反应也有一定关系。及时的诊断和预防可避免其对儿童生长发育的长久影响。下拉查看详情