(一)血象
大多数患者白细胞增多,超过10×109/L以上者,称为白细胞增多性白血病。也有白细胞计数正常或减少,低者可<1.0×109/L,称为白细胞不增多性白血病。血涂片分类检查可见数量不等的原始和幼稚细胞,但白细胞不增多型病例血片上很难找到原始细胞。患者常有不同程度的正常细胞性贫血,少数患者血片上红细胞大小不等,可找到幼红细胞。约50%的患者血小板低于60×109/L,晚期血小板往往极度减少。
(二)骨髓象 是诊断AL的主要依据和必做检查。FAB协作组提出原始细胞≥骨髓有核细胞(ANC)的30%为AL的诊断标准,WHO分类将骨髓原始细胞≥20%定为AL的诊断标准。多数病例骨髓象有核细胞显著增生,以原始细胞为主,而较成熟中间阶段细胞缺如,并残留少量成熟粒细胞,形成所谓“裂孔”现象。M3以多颗粒的异常早幼粒细胞为主,此类患者的原始细胞也可能<30%,正常的巨核细胞和幼红细胞减少。在原始和幼稚红细胞≥50%时,若非红系有核细胞(NEC)中原始细胞≥30%,即可诊断为EL,不管这些原始细胞在ANC中是否大于30%。少数骨髓增生低下但原始细胞仍占30%以上者称为低增生性AL。Auer小体仅见于AML,有独立诊断意义。
(三)细胞化学 主要用于协助形态鉴别各类白血病。
(四)免疫学检查 根据白血病细胞表达的系列相关抗原,确定其系列来源。造血干/祖细胞表达CD34抗原。APL除CD13和CD33阳性外,还表达CD9和CD68,而HLA-DR阴性。急性淋巴细胞白血病的免疫分型见。急性混合细胞白血病包括急性双表型(白血病细胞同时表达髓系和淋系抗原)、双克隆(两群来源各自干细胞的白血病细胞分别表达髓系和淋系抗原)或双系列(除白血病细胞来自同一干细胞外余同双克隆型)白血病,其髓系和一个淋系积分均>2。
(五)染色体和基因改变 白血病常伴有特异的染色体和基因改变。例如90%的M3有t(15;17)(q22;q21),该易位使15号染色体上的PML(早幼粒白血病基因)与17号染色体上RARα(维A酸受体基因)形成PML-RARα融合基因。这是M3发病及用全反式维A酸治疗有效的分子基础。常见AML的染色体异常见。
(六)血液生化改变 血清尿酸浓度增高,特别在化疗期间。尿酸排泄量增加,甚至出现尿酸结晶。患者发生DIC时可出现凝血象异常。M5和M4血清和尿溶菌酶活性增高,其他类型AL不增高。