小儿颈椎融合综合征的典型症状有短颈、后发际低、脊柱侧弯、颈部肌肉肿胀变硬、颈椎关节的根性疼痛、颈椎椎节已有明显退行性变、肋骨融合、马蹄内翻足、头颈部活动受限驼背等，该疾病在患儿自出生后就有有颈椎歪斜，或头略向一侧偏斜的表现，婴儿期因不明显常被忽略，常合并枕颈部畸形，多在早期出现神经症状，表现为枕部不稳引起的脊髓受压表现，患儿常出现无痛性斜颈，随着年龄的增长，在融合椎体上、下非融合颈椎节段的活动度增加，劳损和退变也相继发生。

小儿颈椎融合综合征是一类常染色体显性遗传疾病，外显率低，具有各种临床表现，颈椎畸形在3～8周时胚胎脊柱出现分节不良，有些也出现的类型为常染色体隐性遗传，是胚胎形成后3～8周胚层分化障碍和抑制所致。

小儿颈椎融合综合征需做的检查项目有尿常规、脊柱MRI检查、血常规、便常规、脊柱活动度、脊柱弯曲度、脊椎平片、体层摄影、造影检查CT检查，由于该疾病会引起肾组织的损伤，一般检查血，尿，便常规检查正常，有肾功能损害的患儿尿液检查可有异常；X线对诊断也十分重要，可见枕骨和下颌的重叠以及颈椎观察不清，椎体变扁而宽，椎间盘变窄甚至消失，同时还可见颈椎有非常多的脊柱裂。