1.肾结石
血尿是肾结石的主要症状，多于剧烈活动后出现，有时血尿较轻，只能在显微镜下见到多数红细胞。腰或腹股沟疼痛是肾结石的重要表现，在乳幼儿不会申诉时，则可哭闹，甚至呕吐、颜面苍白，并出冷汗。部分病例以全身症状就诊，如低热、食欲不振、消瘦、生长发育迟滞等。偶见肾结石以急性无尿为首发症状，这是由于肾-肾反射所致。
2.输尿管结石
主要症状是排尿困难和排尿疼痛。排尿困难和疼痛时轻时重，痛重时患儿异常痛苦，以手牵拉或揉摩阴茎和会阴部。有时有尿中断现象，改变体位后才能继续排尿。患儿可有慢性尿潴留，尿滴沥以及排尿极度困难，以致脱肛。由于患儿牵拉阴茎使其经常处于半勃起状态，故常比同年龄患儿阴茎大。输尿管膀胱壁段结石可引起尿频、尿急、尿痛等膀胱刺激症状。
3.膀胱结石
膀胱结石易伴感染，因此有脓尿。
4.尿道结石
一般是单发，如嵌顿于前尿道，可在阴茎部触及结石，并常见终末血尿。常有急性尿潴留。约1/4尿道结石患儿有膀胱输尿管反流。

尿石由尿液中所含的晶体与胶体沉积、集聚而成。结石形成的因素可能是综合性的。有些与外界环境有关，有些则与患儿内在因素有关，如营养不良、维生素A缺乏、地理环境、饮食习惯、遗传趋向、代谢改变和尿路局部改变。例如甲状旁腺功能亢进、尿路梗阻、感染、异物等。虽然部分肾结石有明确的原因，如甲状旁腺功能亢进、肾小管酸中毒、海绵肾、痛风、异物、长期卧床、梗阻和感染等，但大多数含钙结石的形成原因目前仍不十分清楚。

1.尿液检查
有镜下血尿，并发感染时有白细胞计数增高和脓细胞，有晶体。测定24小时尿钙、尿酸、肌酐、草酸含量；尚应做尿液细菌培养。患儿有反复肉眼血尿时须检查尿钙量。正常的最高限度是4mg/（kg•24h）或尿钙/肌酐比值大于0.25。
2.血液检查
可有贫血，感染时，血白细胞计数增高，双侧积水致肾功能受损，出现尿毒症，血肌酐增高。应测定血钙、磷、碱性磷酸酶及药敏试验等。
3.影像学检查
1）泌尿系平片 95%以上的肾、输尿管结石能在X线平片上显影。而上尿路结石一般位于椎体前缘之后。结石过小或钙化不足常给诊断带来困难。
2）排泄性尿路造影可了解结石、尿路管腔形态和肾功能，有无引起结石形成的局部因素。
3）膀胱镜检查和逆行输尿管肾盂造影 必要时行膀胱镜检查。膀胱镜检查能窥视嵌顿在输尿管口的结石。逆行输尿管肾盂插管造影适用于造影后仍诊断不明的病例，以了解梗阻的部位、程度和性质。
4）B型超声检查 肾结石的典型声像学表现是肾内见强回声光团，其后伴有声影。
5）输尿管镜检查 当腹部平片没有显示结石，尿路造影显示充盈缺损而不能确诊时，作此检查能明确诊断，同时能进行取石或碎石。 6）CT检查 能够发现平片不显影的结石。