（1）尿酸含量检查中可发现患者血清中的尿酸含量明显升高，故而尿液中的尿酸量也随之增多，尿酸/肌酐比值也相对增高。 

（2）基因检查中，用RFLPs或者是特异性的探针可以发现HPRT上的突变基因。 

（3）病情主要表现为中枢神经系统受损，一般在出生后数月即可出现神经障碍情况，表现为头面、手足等部位的不自主运动，不能独坐、步行困难，但运动能力发育迟缓，低于正常同龄儿童，且部分患者还出现能力倒退，肌肉张力异常，随着年龄增长部分肌肉痉挛情况可得到一定好转，此时逐渐出现自残性行为或者攻击性行为，如咬伤自己的手指等，语言能力发育迟缓伴有智力低下，学习能力障碍。大部分病人伴有高尿酸血症，晚期还出现痛风性关节炎，除此之外呕吐、骨龄低、营养障碍等均较为常见。 同时本病需与其他具有类似症状的疾病相鉴别。如Down综合征，也表现患儿发育迟缓，伴有高尿酸血症，但无攻击倾向，根据家族病史也可鉴别。

（1）因患者嘌呤代谢系统异常，故饮食上应做好充分管理，严禁食用嘌呤含量高的食物，例如较甜的面食，这样能减轻体内尿酸，减轻高尿酸血症症状。 

（2）可使用药物降低体内尿酸含量，常选用的药物有丙磺舒和别嘌醇，别嘌醇用药剂量为2.5mg/kg/d，分作2次口服，年龄稍大的患儿可使用200~400mg/d，用以减少体内的尿酸含量。 

（3）对于有痛风性关节炎并发症的患者使用秋水仙素治疗，每次0.5mg，每天3~4次，使用剂量过大可有中毒现象，若有副作用出现需注意停用。