小儿遗传性血管神经性水肿

遗传性血管神经性水肿，又称作遗传性血管性水肿，是由于补体C1酯酶抑制剂先天缺乏所引起的常染色体显性遗传病。症状为急性反复发作的限局性一过性血管神经性水肿。主要侵犯四肢和颜面等皮肤及消化道和吸呼道

别名：小儿实施性血管性水肿

英文名： Hereditary angioneurotic edema,HAE

发病部位：皮肤

就诊科室：儿科

症状：眼睑皮肤水肿口唇水肿喉水肿或腹痛

多发人群：儿童或少年

治疗手段：早期控制炎性反应,避免视神经纤维受累极为重要.可口服强的松,强的松龙和地塞米松；严重者可静脉滴注促肾上腺皮质激，素维生素B1和维生素B12，如有感染情况,可使用抗生素。

是否遗传：是

是否传染：否

疾病知识

症状

多数患者有家族史。表现为反复发作的皮肤、呼吸道和消化道黏膜局限性非凹陷性水肿，如眼睑皮肤水肿口唇水肿、喉水肿或腹痛；有明显的自限性，48～72h可自然缓解；水肿的出现可由情绪波动、月经发热和外伤等因素诱发；伴有恶心、呕吐及腹痛，可因喉头水肿窒息致死，若不治疗火罐网死亡率可高达28%；不伴瘙痒和荨麻疹；抗组胺剂和皮质类固醇激素治疗无效。

病因

为常染色体显性遗传。C1INHmRNA转录被抑制（Ⅰ型），至血清C1INH浓度下降；另一些病患C1INH关键反应区的精氨酸发生突变，血浆中存在正常或增高水平的C1INH，但无功能（Ⅱ型）。少数先证者为自发突变。

检查

实验室检查，发作期可见血清C4和C2含量降低，C1酯酶抑制物减少或功能低下。

其他辅助检查：必要时做胸部X线等检查。

诊断

患者有家族史。表现为反复发作的皮肤、呼吸道和消化道黏膜局限性非凹陷性水肿，如眼睑皮肤水肿、口唇水肿、喉水肿或腹痛；有明显的自限性，48～72小时可自然缓解；水肿的出现可由情绪波动、月经、发热和外伤等因素诱发；伴有恶心、呕吐及腹痛可因喉头水肿窒息致死。发作期可见血清C4和C2含量降低C1酯酶抑制物减少或功能低下。即可诊断。

治疗

不宜对所有的HAE患者进行长期治疗，一般仅对发作频繁而症状严重或反复发生面、口咽部症状的患者进行治疗。

1.长期预防治疗常用药物有弱化雄性激素，如达那唑、司坦唑醇、羟甲烯龙等，其原理是雄性激素可增加C1-INH和C4水平，减少水肿的发生。以及抗纤溶药物如氨基己酸和氨甲环酸，这类药物能抑制纤溶酶活性作用而减少补体激肽的生成从而减轻水肿的发作。

2.短期预防治疗主要用于接受外科手术，术前5～7天试用大剂量弱化雄性激素。

3.急性发作治疗因急性喉头水肿可导致患者窒息死亡，必须住院治疗，积极应用弱化雄性激素、抗纤溶药物等，如病情恶化，有条件可立即输入血浆C1-INH浓缩剂，有发生窒息危险时应行气管插管或气管切开。

预后

可因喉头水肿窒息致死。

预防

1.孕妇保健：已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。

2.遗传咨询及家族调查：虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

3.产前诊断：某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。遗传性血管神经性水肿应做到早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)对减少本症的发生非常重要。