小儿尖头并指趾综合征

小儿尖头并指趾综合征以全身多部位的畸形变化为病理特征，病情主要表现为颅骨发育畸形，眼球突出，嗅觉听觉视觉均不完善或者丧失。治疗上主要采取手术矫正的方式尽可能的对骨发育的畸形情况做出矫正，同时较早的干预

别名：小儿并指型尖头综合征 pediatric Apert综合征 pediatric Syndctylic oxycephaly syndrome 小儿尖头并指趾畸形小儿尖头并指趾畸形综合征

英文名： acrocephalosyndactyly syndrome

发病部位：全身

就诊科室：小儿神经外科

症状：尖头并指、眼球突出、鼻梁低、上睑下垂、脊柱和四肢畸形

多发人群：儿童

治疗手段：药物治疗、手术治疗

是否遗传：否

是否传染：否

疾病知识

症状

患者以全身多部位的畸形变化为病理特征，病情主要表现为颅骨发育畸形，颅顶尖而较短，颅缝闭合较早，前额极为高耸，同时上颌骨又发育不全，眼球突出，上眼睑明显下垂，可并发有斜视、角膜炎、青光眼等眼疾，视力则一般正常，极少患者出现失明，手指、脚趾出现对称性的并指发育，其中又以2、3、4指的愈合最为多见，而四肢、脊柱的骨骼往往发育不完全，有裂隙、畸形或者关节固定情况发生，除此之外脑神经明显发育缺陷，嗅觉听觉视觉均不完善或者丧失。

病因

本病的发病原因在临床上尚无准确结论，多根据病例分析再结合患者情况从以下几方面做出推论。

（1）较为常见的看法认为本病是一种家族遗传性疾病，因本病患者在人群中成一定的家族聚集式发病倾向，故而人为本病有遗传病的可能，且认为患者的父亲生殖细胞出现基因突变致病的可能。

（2）除此之外本病可能为其他疾病的继发病变，在对病例研究中发现多数患者还患有骨炎、佝偻病等疾病，或者在妊娠时存在有羊水脐带压迫的情况发生，这些可能影响到婴儿出生、发育的因素可能导致了本病发生。

检查

（1）体格检查：患者以全身多部位的畸形变化为病理特征，病情主要表现为颅骨发育畸形，颅顶尖而较短，颅缝闭合较早，前额极为高耸，同时上颌骨又发育不全，眼球突出，上眼睑明显下垂，可并发有斜视、角膜炎、青光眼等眼疾，视力则一般正常，极少患者出现失明，手指、脚趾出现对称性的并指发育，其中又以2、3、4指的愈合最为多见，而四肢、脊柱的骨骼往往发育不完全，有裂隙、畸形或者关节固定情况发生，除此之外脑神经明显发育缺陷，嗅觉听觉视觉均不完善或者丧失。

（2）实验室检查：X线检查中可发现患者往往颅缝闭合较早，同时有脊柱裂、关节固定或者是骨性闭合发生。脑电图检查可发现有异常的电波出现，主要呈现局限性的慢波或者是癫痫样的异常放电。

诊断

根据体格检查和实验室检查结果可做诊断。

（1）X线检查中可发现患者往往颅缝闭合较早，同时有脊柱裂、关节固定或者是骨性闭合发生，具有重要诊断意义。

（2）脑电图检查可发现有异常的电波出现，主要呈现局限性的慢波或者是癫痫样的异常放电。

（3）以全身多部位的畸形变化为病理特征，病情主要表现为颅骨发育畸形，颅顶尖而较短，颅缝闭合较早，前额极为高耸，同时上颌骨又发育不全，眼球突出，上眼睑明显下垂，可并发有斜视、角膜炎、青光眼等眼疾，视力则一般正常，极少患者出现失明，手指、脚趾出现对称性的并指发育，其中又以2、3、4指的愈合最为多见，而四肢、脊柱的骨骼往往发育不完全，有裂隙、畸形或者关节固定情况发生，除此之外脑神经明显发育缺陷，嗅觉听觉视觉均不完善或者丧失。同时本病需与其他具有类似症状的疾病相鉴别。如本综合征，该病是一种家族遗传性疾病，主要以颅面骨的发育不全为病理特征，与本病有所类似，但本病除了颅面骨部的畸形外往往还有全身的其他畸形表现，于此可做鉴别。

治疗

本病主要采取手术矫正的方式尽可能的对骨发育的畸形情况做出矫正，同时较早的干预性治理也对病情的控制有一定效果。

（1）主要针对颅骨、额骨、颧骨、颌骨等头面骨进行矫形手术治疗使之恢复正常面貌，同时对于手指、脚趾的并指情况也可进行手术矫正。

（2）除了骨发育的手术矫正之外还应使用颅骨减压术降低颅内压，以此来应对患者出现的颅骨早闭合情况，防止因颅内压升高导致的神经系统损伤，继而可能出现的视觉嗅觉听觉低下以及智力障碍。

预后

本病的预后较差，病死率极高，往往在幼年时期即因各类继发病症导致病情恶化继而致死，常见的有颅缝早闭导致的颅内高压可导致患者出现不同程度的脑水肿，随着年龄增长和病情加剧颅内压持续升高的情况下，水肿情况往往不得控制，同时患者出现的脊柱畸形可能导致躯体瘫痪，同时胸廓的骨发育异常可能导致心肺发育异常出现心衰、呼衰而致死。

预防

具有本病家族病史的夫妇应注意避免患儿的出生。孕妇在妊娠期间，季节变化，昼夜温度变化等应注意防护措施，维持机体正常免疫系统，大龄夫妇生育前应做好孕前指导，怀孕期间做好产前诊断，早发现早治疗。患病儿童需排除易感疾病的各类因素，如饮食上忌辛辣。同时，增强体质，保持精神愉快，注意锻炼，合理营养，提高机体免疫力，改善健康情况等也是非常重要的。着力对患儿的骨发育异常情况做好干预可起到一定的效果。