（1）使用筛检法对尿液做斑氏试验，结果呈棕色阳性反应，在进行葡萄糖氧化酶试验进一步证明还原物质非葡萄糖引起。 

（2）X线检查可发现患者关节呈现退化性病变，脊柱的椎间隙出现狭窄。 

（3）患者在临床上以尿液变黑为典型的病理特征，病情主要表现为新生儿出生后数日即发病，因摄取奶源，尿液中便呈现黑色样，新鲜尿液往往正常，在静置一段时间之后可碱化变成黑色，通常因洗涤尿布时发现，除此之外还可见有黑色汗液流出，随着病人年龄增长，可见到全身多部位有明显的黑色素沉着症状，以巩膜、耳郭软骨等部位最为多见，尿黑酸长期沉着于结缔组织中使得软骨变硬，年久之后还会引起周围部位关节的僵直、疼痛性病变。 同时本病需与其他具有类似症状的疾病相鉴别。如糖尿病的斑氏试验定性试验也表现阳性，可能会出现误诊，但本病的尿显色为棕色，可做区别。

（1）可选择口服维生素C治疗，维生素C的补充可在体内抑制尿黑酸的氧化聚合，对于患者关节症状有较好的缓解作用，但对于病情没有治本效果。 

（2）小儿因尿黑酸氧化酶缺乏常导致机体内氨基酸异常，通过人为补充苯丙氨酸200~500mg/d，可能对于小儿的正常发育有效。 

（3）对于关节症状严重的患者需注意休息，必要的可进行手术治疗。