诊断依据，本病根据短尖头和特征性的并指（趾）表现，X线检查：前后颅骨直径变短，颅前凹变浅，颅中凹扁平，颅后凹变深，可见脑回压迹，蝶鞍大，蝶骨小翼和眶缘显著增高，眼眶浅冠状缝和人字缝骨性结合，上颌窦发育不全。各副鼻窦变小，即可作出诊断。

手术治疗：要彻底改变颅面畸形和阻塞性睡眠呼吸障碍，可施行外斜视矫正术及睑部矫形术及有关骨压迫的骨松解及矫形术。尽早行神经外科手术以防颅内压增高及脑疝发生。视神经孔狭窄可行视神经减压术。因此，总体治疗应根据患者病情需要选择各种术式，可由眼科、耳鼻咽喉头颈外科、口腔颌面外科及整形外科实施。

本病新生儿期死亡率较高，预后较差。

高龄双亲的子女，尤其是随着胎次的增加，罹患的可能性越大；应定期进行产前检查。