本病患者以外阴部位出现的结节状肿块为典型的病理特征。梅克尔细胞癌的发生发展通常都极为缓慢，且病灶部位多位于女性的大阴唇，少发生于小阴唇，极少但也可发生于前庭大腺、后阴唇系带或者是阴蒂周边，病灶形态主要为结节状的肿块，有时也可为斑块状，触压可活动，无明显痛感，可随着病情逐渐生长增大，病情加剧后短时间内增大，表面皮肤有明显的皮肤溃疡表现，或者接触性出血的情况存在。多数患者伴有腹股沟淋巴结转移甚至毛发上皮瘤的病症。

本病肿瘤发生发展的直接原因是位于黏膜上皮基底层的梅克尔细胞发生异常的增殖分化，即癌变。梅克尔细胞是一种存在于上皮黏膜基底层的触觉、压力感受细胞，可因机体感染、遗传、染色体变异等因素发生异常活动。经基因研究表明，本病患者常有染色体3p21的杂合性缺失以及1p36的丢失情况发生，专家认为本病与1p36上的抑癌基因丢失由密切关联，故而推测本病与环境因素、遗传因素导致的基因突变有关。

（1）体格检查：以外阴部位出现的结节状肿块为典型的病理特征。病人梅克尔细胞癌的发生发展通常都极为缓慢，且病灶部位多位于女性的大阴唇，少发生于小阴唇，极少但也可发生于前庭大腺、后阴唇系带或者是阴蒂周边，病灶形态主要为结节状的肿块，有时也可为斑块状，触压可活动，无明显痛感，可随着病情逐渐生长增大，病情加剧后短时间内增大，表面皮肤有明显的皮肤溃疡表现，或者接触性出血的情况存在。多数患者伴有腹股沟淋巴结转移甚至毛发上皮瘤的病症。