本病患者以外阴部位出现为皮下肿块为典型的病理特征，主要分为孤立性和局限性两种肿瘤类型，根据肿瘤的多少和分布而决定分型。病情初期表现为发生于外阴皮下的囊肿，肿瘤明显突出于皮肤表面，形态为囊状或者球样，有明显的弹性和活动度，可受压而进入皮内，表皮上有明显而特征的咖啡棒，大小不等数目不一，呈散在分布，发病部位多位于大小阴唇，也可见于阴蒂、会阴、肛周等部位，初期体积较小，约在直径1.5cm左右，此时并无明显的自觉感，但随着病情发展肿瘤进行性生长，体积较大后可有坠痛，引起活动不便。

本病目前的发病机制尚无准确定论，有观点认为肿瘤来源于外胚层的神经鞘或者是中胚层的神经鞘，也有研究表明来源于外胚层的施万细胞，根据临床病例分析、组织学、流行病学和遗传病学的研究发现本病还与机体内分泌异常、基因遗传失衡、物理化学因素损伤、炎症刺激甚至病毒感染等情况有关，其中外界环境刺激导致的机体内分泌失衡可能占据重要因素，而对患者家族研究发现，有一定的家族聚集倾向，可能也有基因遗传倾向。

（1）体格检查：主要分为孤立性和局限性两种肿瘤类型，根据肿瘤的多少和分布而决定分型。病情初期表现为发生于外阴皮下的囊肿，肿瘤明显突出于皮肤表面，形态为囊状或者球样，有明显的弹性和活动度，可受压而进入皮内，表皮上有明显而特征的咖啡棒，大小不等数目不一，呈散在分布，发病部位多位于大小阴唇，也可见于阴蒂、会阴、肛周等部位，初期体积较小，约在直径1.5cm左右，此时并无明显的自觉感，但随着病情发展肿瘤进行性生长，体积较大后可有坠痛，引起活动不便。