小儿先天性高氨血症
小儿先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。
疾病知识
症状
1.本病的临床表现主要为高氨血症的神经毒性，遗传性高氨血症临床症状的严重程度与酶活性缺陷的程度相平行，即酶缺陷越严重，起病越早，症状越严重。
2.新生儿期发病：通常患婴初生时正常，几天后在喂哺含蛋白质饮食（如乳汁）而出现症状，表现为拒食、呕吐、呼吸急促、嗜睡并很快进入深昏迷，常有惊厥发作。体检时发现除深昏迷外，可有肝脏肿大，肌张力增高或低下。
2.新生儿期发病：通常患婴初生时正常，几天后在喂哺含蛋白质饮食（如乳汁）而出现症状，表现为拒食、呕吐、呼吸急促、嗜睡并很快进入深昏迷，常有惊厥发作。体检时发现除深昏迷外，可有肝脏肿大，肌张力增高或低下。
3.儿童期起病者：症状多较轻，成间歇性发作，急性高氨血症表现为呕吐、神经精神症状如共济失调、神志模糊、焦虑、易激惹和攻击性行为等，可出现嗜睡甚至昏迷，也可表现为厌食和头痛。慢性高氨血症则主要表现为进行性脑变性症状，可有体格发育不良及智能低下。部分高氨血症可有特殊的临床表现，如结节性脆发症见于精氨酸琥珀酸尿症。
病因
尿素循环中的酶有遗传性缺陷，致尿素合成障碍，血氨增高，该循环中某一种酶有先天性缺陷时，由氨合成尿素的过程发生障碍，游离的氨蓄积体内，形成高氨血症，临床上表现为严重的脑功能障碍。
检查
1.血氨测定：血氨升高是诊断高氨血症的主要标准，患儿血氨水平常高于200μmol/L(正常值﹤35μmol/L)。
2.氨基酸定量分析：通过检查血和尿中有无特殊的氨基酸改变，可以判断尿素循环酶缺陷的部位，尤应注意检查精氨酸、丙氨酸、瓜氨酸、谷氨酸、谷氨酰胺、精氨基琥珀酸及尿中乳清酸的含量，后者的异常升高见于OTC缺陷症。
3.血气分析及尿有机酸测定：可以确定有无代谢性酸中毒或呼吸性碱中毒，排除伴有高氨血症的有机酸尿症。
4.特殊组织酶活性测定：经肝活检几乎可以测定尿素循环中所有缺陷的酶，如CPS、OTC、AS、AL及精氨酸酶等。
5.其他生化检查：如肝功能、血糖等测定以判断有无肝脏疾病及有机酸尿症（血糖降低）。
6.基因诊断及产前诊断：对于部分基因结构已明确的高氨血症如OTC缺陷症、CPS缺陷症，可以采用分子生物学方法进行基因诊断和产前诊断。
7.蛋白质负荷试验：血氨正常时，予1.5-2g/kg蛋白摄入，2小时后查血氨，升高﹥2倍正常值。
诊断
结合患儿的临床表现，首先应检查血氨以及血和尿中氨基酸定量，一般即可诊断小儿先天性高氨血症，必要时需做酶活性测定或DNA分析以确诊。
治疗
本病的治疗原则：
1.高热量非产氨液体静脉输入。
2.呼吸支持。
3.如果有显著高氨血症则进行透析，以血透最好。
4.一般血氨达到四倍正常值则患儿神志常发生改变，可能出现惊厥。
5.与透析合用促进氨排泄的有效药物：
预后
小儿先天性高氨血症为遗传性疾病，需终生治疗，神经系统损害常持续加重。
预防
孕妇产前诊断，羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏，测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。根据以上可做好遗传学咨询工作，必要时可终止妊娠。
健康问答
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儿科 高氨血症
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