板层状鱼鳞病

板层状鱼鳞病,常染色体隐性遗传，多种缺乏，转谷氨酰酶1缺乏。大而厚的鳞屑，全身受累，皱折部位受累，掌跖角化过度。相关表现是眼睑外翻，常见早产。

别名： lamella ichthyosis recessive congenital ichthyosis erythroderma 隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病

英文名： lamellarichthyosis

发病部位：皮肤

就诊科室：皮肤科

症状：睑外翻、鳞屑、红斑(边界清楚高出皮肤)、掌跖角化过度

多发人群：出生时或生后不久即发生

治疗手段：中医药物治疗、西医药物治疗

并发疾病：硬红斑

是否遗传：是

是否传染：否

疾病知识

症状

头皮覆白色厚鳞屑，颜面皮肤干燥，弥漫性灰褐色鳞屑，皮损边缘可见渗液。双眼睑外翻，睑结膜充血，睑缘糜烂。双耳发育不良。躯干、四肢弥漫性灰褐色厚鳞屑。

病因

板层状鱼鳞病是常染色体隐性遗传病，其他如精神神经、化学、内分泌、感染因素或外份因素等等，都会引起板层状鱼鳞病。

检查

1）遗传病检查。

2）辅助检查：血、尿，粪常规，肝、肾功能、血生化、血精免疫蛋白，血糖，血气分析。

3)组织病理学检查：切片检查，角化过度，颗粒层变薄或消失，棘层变薄，为潴留性角化过度的典型，真皮浅层少量淋巴细胞。

诊断

1）先天性非大疱性鱼鳞病样红皮症和板层状鱼鳞病两者很相似，注意区分。

2）先天性鱼鳞病样红皮病中的角化不全和炎症比板层状鱼鳞病更为常见。

3）角质层在板层状鱼鳞病中通常比较厚，角化不全不常见。

4）本病表现较轻，表皮松解和胞质包涵体局限于较为浅表的棘细胞和颗粒层，而后者则影响到几乎全层表皮，可见到角层下分离。

治疗

1）目前无根治方法，治疗目的是缓解症状，增加角质层含水量和促进正常角化。

2）全身治疗，可试用维生素A，13－顺维甲酸、银屑灵或氨甲蝶呤。

3）局部可用增加角质层含水量，去除过度角化的物质，如尿素霜、维甲酸、水杨酸等。

4）有感染可外用抗菌素软膏。病情仍比较严重，考虑用药治疗：

1)西医治疗

①内服法：口服大剂量维生素A，每日10～30万u或维生素A酸，每日1mg/kg/日。但长期服用可出现骨质脱钙，脱发和其他中毒症状。

②外治法：外用10%尿素脂，0.1%维生素A酸霜或20%鱼肝油软膏等，对缓和皮肤干燥、脱屑、皲裂有一定疗效。

2)中医治疗

①内服法：血虚风燥证无家族史，幼年发病，皮肤干燥，体质素虚者，服十大补丸配苍术膏；瘀血阻滞证有家族史，自幼发病，皮肤干燥、粗糙，皲裂，两目黯黑者，服血府逐瘀口服液。

②外治法：血虚风燥证可用杏仁60g，研碎煎汤外洗，然后将胡桃90g，乳汁10g，捣烂和成膏外用；瘀血阻滞证可用大黄15g，桂枝20g，桃仁30g，煎汤外洗，然后外搽当归膏(当归20g，香油50g，黄蜡6g，先将香油熬开，入当归煎至焦枯，去渣令温，加入黄蜡成膏)。

预后

无法根治，预后差，但可以缓解症状，效果较好。

预防

首先应加强皮肤护理，冬季气候干燥时，皮肤失水相对增加，皮损即加重。因此，冬季是护理的重点，多吃富含维生素A的食物，如胡萝卜、奶油、白薯、鱼肝油、绿叶素及猪肝等。冬季洗澡不宜过勤，肥皂不宜使用过多，洗澡后要搽用护肤油脂，可保护皮肤柔润，使鳞屑减少，并保持适当的水分和足够的营养成分。另外，还应注意衣着保暖，避免风寒刺激皮肤；忌食辛辣刺激。这样可使患者舒适，病情缓解，达到预防作用。