根据体格检查和实验室检查结果可做诊断。
(1)取患处组织做组织病理学检查,可发现光镜下平滑肌细胞的异常增生,以及大小形态的不一、紊乱,同时可发现瘤巨细胞,可见到常见的病理性核分裂像,患处肿块直径常大于5cm,可有假包膜伴有出血性的坏死。
(2)进行肿瘤标志物检查,可发现患者体内有明显的肿瘤生成情况表现,有标志物可以检测得出,包括肿瘤坏死因子等。
(3)外阴部位发生的无痛性肿块是典型的病理特征, 病情初期表现为外阴部位,如阴蒂、会阴、前庭大腺、大小阴唇、阴唇系带部位的皮下肿块,无明显瘙痒、疼痛感,呈缓慢增长趋势,可因无意触摸发现,大小约在3cm~15cm不等,椭圆形或者圆形形态,可为聚集多发性的结节状,也可为孤立独发的单个状,早期皮肤完整不容易破溃,随着结节增大皮肤可出现充血性溃疡,受外力摩擦或者抓挠将导致破溃,晚期病情可恶化为恶性肿瘤或者转移至深部组织,累及耻骨、坐骨,甚至向更远处转移。
同时本病需与其他具有类似症状的疾病相鉴别。如不典型的外阴平滑肌瘤,通过镜下观察肥大细胞的数量可以鉴别两种疾病,高倍镜视野下肥大细胞数如果小于16则可作为判断依据为平滑肌肉瘤。