先天性尺桡骨性连接
是一种常染色体显性遗传病，比较多见的上肢先天性畸形，尺桡骨骨性连接畸形会导致尺桡骨之间关节活动度消失，大部分是双侧性。
疾病知识
症状
尺桡骨骨性连接畸形会导致尺桡骨之间关节活动度消失，前臂的旋转功能不良，不能用双手捧东西，大部分是双侧性。由于小儿的活动功能尚未发育健全，而且本病的旋转功能减少或消失仅局限于前臂，学龄前常不能被及时发现，因此很少见到新生儿和婴儿病例。多在4～5岁的幼儿期，因动作的缺陷，手的旋前位固定、旋后活动消失，才被发现。
病因
该病属常染色体显性遗传。因为遗传缺陷到时先天性上尺桡关节缺陷并呈骨性连接，进而影响前臂的旋转。
检查
1. 体格检查：
因动作的缺陷，手的旋前位固定、旋后活动消失，不能够用双手捧东西。
2.X线检查：
需要拍尺桡骨全长的正侧位X线片，根据骨性融合的程度，分成3型：
(1)轻度型：桡骨头完全分化发育，在尺、桡骨之间有一骨间韧带钙化成为一个骨桥，限制桡骨旋转。
(2)中度型：桡骨头已出现，但发育不良，小、尖并外移；在桡骨颈处，尺、桡两骨连接，范围约1cm左右。可以看到尺、桡骨的各自骨皮质存在。
(3)重度型 上尺桡关节完全融合成一片，两骨的髓腔亦融合成一个，桡骨小头完全不存在。
诊断
根据典型的临床表现及相应的家族史，结合X线的检查结果，不难明确诊断。
治疗
1.对功能影响较小的畸形无需治疗。可以通过功能锻炼及邻近关节的代偿作用完成日常的活动。
2.对于影响旋后活动的患者，手术主要是恢复旋后功能，方法为切除尺、桡骨间的骨连接，中间填塞嵌入肌肉、筋膜或脂肪等组织瓣予以阻隔，但多数会发生再次骨化而效果不佳。
对极度旋前畸形，手掌向后、仅手背能接近嘴，进食、梳头都有困难，功能丧失严重者，可在桡骨上1/3和尺骨下1/3做反旋截骨术，可以满足日常的活动。
预后
预后较好。
预防
该病属常染色体显性遗传。无特殊的预防方法。
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