腓骨肌萎缩症主要表现为运动、感觉、植物神经症状，运动症状主要表现为肌肉的萎缩，肌肉萎缩特点一是四肢远端的肌肉萎缩；二是早期只影响伸肌且从腿部开始；三是上肢萎缩不累及肘关节以上及大腿的上三分之一；四是常出现弓形足、脊柱侧弯或马蹄足；感觉障碍主要是末梢神经的感觉障碍，植物神经症状主要表现为局部皮肤的青紫、肿胀、溃疡。

腓骨肌萎缩症大多数的遗传特点是常染色体显性遗传疾病，少数是隐性遗传，少部分是常染色体隐性遗传、X-性连锁染色体显性遗传和X-性连锁染色体隐性遗传，其发病机制是由于髓鞘蛋白22突变后的过度表达或表达一个异常的髓鞘蛋白22导致的脱髓鞘病变，引起致病。

体格检查要点 
1．肌无力和肌萎缩 足部、小腿肌肉和大腿下1/3肌肉无力和萎缩，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。后期手部出现骨间肌和大小鱼际肌无力和萎缩，出现爪型手或猿手畸形，萎缩一般不超过肘关节以上。 
2．腱反射改变 受累肢体腱反射减弱或消失，跟腱反射通常消失，半数患者四肢腱反射均消失。 
3．感觉障碍 可有手套-袜子型分布区域内痛觉、温觉和振动觉减退。
4．有无自主神经功能障碍和营养障碍体征，部分病例可在皮下触摸到粗大的神经干。
5．有无高弓足、脊柱侧弯等骨骼畸形。 
6．其他 部分患者可出现视力下降、眼外肌麻痹、眼球震颤、共济失调、肢体震颤等体征