迪格奥尔格综合征
迪格奥尔格综合征是一种遗传性的免疫缺陷病，以T细胞的体液免疫缺陷为主，也可累及其他免疫，多发于幼龄儿童，缺陷情况分为部分免疫缺陷和完全免疫缺陷，因免疫系统缺陷常常导致全身其他病变发生。
疾病知识
症状
患儿常常表现为面部的特殊面孔，如明显的双眼眼距增宽，耳郭位置相较正常同龄孩童明显降低，上下颌骨明显略小，上唇的正中纵沟较短，往往还有鼻裂的情况发生，心血管系统也表现先天性的异常，主动脉弓走行右移，还可见到法洛四联症的发生等等。患儿通常在新生儿阶段就先天性的多系统功能障碍、缺陷发生夭折，即使存活后也易受到微生物感染等导致各类严重病症病发。
病因
本病的主要原因是因为患儿在母亲怀孕期间因某些因素影响，导致发生了染色体基因的缺陷，最终导致病发。
（1）在孕妇的妊娠阶段，若发生了病毒感染或者化学物质中毒，将导致胎儿的胸腺、甲状旁腺等发育不全甚至不发育，因此出生的新生儿往往胸腺缺失或者功能减退，最终导致T细胞介导 的细胞免疫功能缺陷。
（2）在大龄夫妇的生育中，精子和卵子中染色体可能发生异常，经染色体检查发现本病患儿的染色体22q11发生了明显缺陷，即染色体缺失，故而导致了本病病发。
检查
（1）临床表征检查：患儿常常表现为面部的特殊面孔，如明显的双眼眼距增宽，耳郭位置相较正常同龄孩童明显降低，上下颌骨明显略小，上唇的正中纵沟较短，往往还有鼻裂的情况发生，心血管系统也表现先天性的异常，主动脉弓走行右移，还可见到法洛四联症的发生等等。患儿通常在新生儿阶段就先天性的多系统功能障碍、缺陷发生夭折，即使存活后也易受到微生物感染等导致各类严重病症病发。
（2）实验室检查：在体液电解质检查中可发现患者血清中钙含量明显偏低，而磷含量明显升高。在激素含量检查中可发现患者甲状旁腺激素分泌明显降低。免疫功能检查中可发现患者胸腺组织往往未发育甚至缺失，机体中T细胞含量低或者无。在胸部做放射科检查，成像后可明显观察到无胸腺影。
诊断
根据临床表征检查和实验室多项目检查结果可做诊断。
（1）在体液电解质检查中可发现患者血清中钙含量明显偏低，而磷含量明显升高。有重要诊断意义。
（2）在激素含量检查中可发现患者甲状旁腺激素分泌明显降低。有重要诊断意义。
（3）免疫功能检查中可发现患者胸腺组织往往未发育甚至缺失，机体中T细胞含量低或者无。在胸部做放射科检查，X光成像后可明显观察到无胸腺影。有重要诊断意义。
（4）患儿常常表现为面部的特殊面孔，如明显的双眼眼距增宽，耳郭位置相较正常同龄孩童明显降低，上下颌骨明显略小，上唇的正中纵沟较短，往往还有鼻裂的情况发生，心血管系统也表现先天性的异常，主动脉弓走行右移，还可见到法洛四联症的发生等等。有重要诊断意义。
治疗
本病主要采取预防继发病症和免疫替代治疗，延长患者的存活时间，也可采用手术方法从根本上治疗本病。
（1）对于患者的一般治疗：饮食和作息规律，适量运动，增强体质，用以提高患者的抵抗力和免疫能力，防止继发病症的发生。
（2）可对患者输入匹配的新鲜血液，用于输入、补充患者机体内缺乏的T淋巴细胞，但血液注射前需经放射线照射，用以清除T淋巴细胞的增值能力，防止免疫排斥反应。
（3）也可按时注射从动物胸腺中提取的胸腺素，用以补充患者内缺乏的胸腺激素，胸腺素通常从猪、牛等动物内部提取。
（4）对患者施行同种异体的骨髓移植，用以给患者注入正常的造血干细胞，可在一定程度上重新构建体液免疫和细胞免疫系统，对于患者重建免疫功能，恢复病情可起到明显作用。但该法受到骨髓来源问题的限制。
（5）可对先天性胸腺缺失的本病患者施行胸腺移植手术，将正常的胸腺植入患者体内后，可促使患者内T细胞功能恢复正常。
预后
本病患儿在出生后因多系统功能障碍极易发生夭折，若侥幸存活可依靠药物维持必要的免疫系统功能存活，但也同样易受到感染发生其他继发病变。接受胸腺移植等手术治疗手段后可重构患者体液免疫和细胞免疫功能，使患者恢复正常的免疫功能，可在根本上治愈此病，但移植来源问题使该法受限，预后一般较差。
预防
大龄夫妇生育前应做好孕前指导，怀孕期间做好产前诊断，早发现早治疗。孕妇在妊娠期间，季节变化，昼夜温度变化等应注意防护措施，维持机体正常免疫系统。排除易感疾病的各类因素，如饮食上忌辛辣，忌酗酒。同时，增强体质，保持精神愉快，注意锻炼，合理营养，提高机体免疫力，改善健康情况等也是非常重要的。
健康问答
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这种病的面部畸形可以治疗吗？
本病常常伴发有患儿的面部畸形症状，系因先天性的遗传缺陷导致发育异常，可做美容矫形手术做治疗。
参考资料
王文岭.杨蓉娅.郝震锋.苏有明，迪格奥尔格综合征1例，中国儿科病学杂志【J】，2004, 18(2).
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