大多在儿童期发病，国内报告发病平均年龄为7~9岁。临床表现主要对日光过敏，日光照射后数分钟至1~3小时内，皮肤发生疼痛、发痒、烧灼感、红斑、紫癜、水肿。应注意EPP皮肤光敏损害呈急性非疱性，与其他皮肤性卟啉病的慢性疱性病变表现明显不同。常被描述为日光性荨麻疹、出血点或紫癜。随着发作次数的增加和年龄的增长而呈不同的阶段性特征。儿童期面部常有线条状和麻点样或虫蚀状表浅性凹陷性瘢痕，掌指和近端指间关节伸侧指节皮肤变厚。成人期皮肤增厚更为显著，外观特殊，面部呈蜡样，鼻部呈橘样，口周呈放射状裂痕，手背呈卵石样。上述特征性临床表现具有诊断意义。另可有肝功能损害和肝硬化的临床表现。

血红素合成酶又称亚铁螯合酶。由于该酶在患者体内只有正常人的10%~20%，血红素生物合成过程中原卟啉和亚铁离子结合形成血红素发生障碍，导致血浆中原卟啉增加，但因原卟啉不溶于水，尿中原卟啉大多正常。目前认为患者过多的原卟啉主要来源于骨髓网织红细胞，由于红细胞内没有与锌结合的游离原卟啉过量，引起皮肤对太阳光过敏，又由于原卟啉系脂溶性物质，只能经肝脏排泌至胆道，过量的原卟啉可在毛细胆管、库普弗细胞和肝实质细胞中积聚，导致肝功能损害，甚至引起肝硬化。此外约有20%的患者出现原卟啉胆石。原卟啉肝病常为EPP的致病并发症。

红细胞内游离原卟啉显著增加，荧光显微镜检查可见红细胞有红色荧光；血浆中游离原卟啉增高；粪中原卟啉正常或增多，尿中原卟啉阴性。