根据临床表征和实验室多项检查结果可做诊断。
(1)组织病理学检查可见患处的表皮层出现明显萎缩,同时伴有弹力纤维的破损减少,汗腺、毛囊等亦有明显的萎缩表现。有诊断意义。
(2)对头面做X光检查,可见患侧一面的头面骨发生畸形,主要表现为骨质的变薄,以及体积的减小。有诊断意义。
(3)CT检查还见患者大脑实质、骨骼出现了萎缩表现。有诊断意义。
(4)患者主要表现为早期面部一侧的颊面、颌面和额部发生的色素沉着,可形成群发色素斑,随着病情的进行,可出现患者毛发变白,肌肉神经疼痛等症状,并主要表现为皮肤肌肉的萎缩样病变,伴有毛囊萎缩和汗腺受损,继而发生血管萎缩导致严重的患处营养不良,最终导致头面的肌肉、骨发育不全或畸形,常表现为颜面倾斜。有以上临床表现可做诊断。
该病同时应与其他有类似病症的疾病相鉴别。如进行性脂肪营养不良也表现为头面部的肌肉、皮肤萎缩,其实质为脂肪层的消失,同时该病可累及躯干、四肢等,均可与本病做鉴别。