发作性睡病伴猝倒型主要临床表现包括:日间过度思睡、猝倒、入睡期和(或)醒转时的幻觉、睡瘫、夜间睡眠的片段化,起病初期的体重增加等。
1、日间过度思睡 日间严重的困倦感和难以克制的睡衣来袭是发作性睡病患者最主要的症状,通常是患者就诊的最主要原因。根据患者所处的环境不同,其白天入睡的时间长短不一,短者仅数分钟即醒转,而长着可以持续数小时。但多数患者仅需数十分钟的睡眠即可明显改善其困倦程度,这也是发作性睡病与其他中枢起源的过度思睡症的鉴别点之一。困倦的不可抑制性也是一个重要特点,患者可以在进餐中、交谈中、甚至行走中睡着,这在其他睡眠疾病中是不常见的。睡眠中患者可以不由自主的继续睡着前的动作,表现为自语症,姿势自动症或者游行症等。思睡症状每天可以多次发生,造成患者工作效率下降,记忆力减退,严重者难以胜任日常生活并产生情绪障碍。
2、猝倒 猝倒是发作性睡病一个特征性的症状,表现为在情绪变化时骤然出现局部或者全身骨骼肌瞬间无力。多数情况下由正面情绪诱发,如惊喜、大笑、嬉闹等,少数情况下由负面情绪诱发,如焦虑和生气等。其出现的频率、强度和所累积的肌肉范围变异较大,患者表述方式千差万别,造成诊断困难。一般来说,肌肉无力仅持续1~2秒,极少超过2分钟。发生时患者意识完全清醒。轻者表现为头前冲、手中物品脱落、膝盖屈曲,严重者可以倒地。症状刚出现的时候表现最为频繁,随着病程延长,多数患者学会主动避免情绪起伏,发作随之减少。
3、入睡期幻觉和醒转期幻觉 发作性睡病患者无论是日间还是夜间,在睡眠和醒转过渡时容易出现幻觉。最为常见的是幻觉,伴有强烈的情绪感受,如看见陌生人或者野兽出现在自己床边,并感觉强烈的恐惧。此种幻觉的一个鲜明特点是非常逼真,患者常常会信以为真,并采取防卫措施。发作频繁者甚至因此而不敢单独就寝。其他幻觉形式,如听幻觉和运动幻觉也时有提及,同一患者可以有多种不同的幻觉出现。
4、睡瘫 也是出现在睡眠/醒转转换时的一种病理现象,患者从梦中醒来,突然感到肢体、躯体和头颈等部位不同动弹,并时常伴随一种恐惧和紧迫的心理感受,尤其是和幻觉伴发时,给患者带来很大恐慌。睡瘫症状持续数十秒至几分钟不等,逐渐自行缓解。也可在旁人触摸按摩等帮助下缓解。发作频率差异很大,可以整个病程中仅出现数次,也可以密集到一个晚上发作多次。
5、其他症状 多数患者起病以后夜间的睡眠质量急剧下降,睡眠连续性差,反复出现长短不等的醒转。患者常诉述多梦,因梦境醒转,发生REM睡眠期异常行为表现的患者并不少见。起病初期,患者的体重常在短时间内明显增加。儿童期起病的患者此症状尤其明显。