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发作性睡病

发作性睡病是一种罕见的神经科疾病,主要症状是日间难以克制的思睡。根据患者有无猝倒症状,分为发作性睡病伴猝倒型和发作性睡病不伴猝倒型两大类型。
别名: 发作性睡眠四联症   嗜眠发作  
英文名: narcolepsy
发病部位: 神经系统  
症状: 猝倒  
治疗手段: 药物治疗
是否遗传: 不确定
是否传染:

疾病知识

症状

发作性睡病伴猝倒型主要临床表现包括:日间过度思睡、猝倒、入睡期和(或)醒转时的幻觉、睡瘫、夜间睡眠的片段化,起病初期的体重增加等。
1、日间过度思睡 日间严重的困倦感和难以克制的睡衣来袭是发作性睡病患者最主要的症状,通常是患者就诊的最主要原因。根据患者所处的环境不同,其白天入睡的时间长短不一,短者仅数分钟即醒转,而长着可以持续数小时。但多数患者仅需数十分钟的睡眠即可明显改善其困倦程度,这也是发作性睡病与其他中枢起源的过度思睡症的鉴别点之一。困倦的不可抑制性也是一个重要特点,患者可以在进餐中、交谈中、甚至行走中睡着,这在其他睡眠疾病中是不常见的。睡眠中患者可以不由自主的继续睡着前的动作,表现为自语症,姿势自动症或者游行症等。思睡症状每天可以多次发生,造成患者工作效率下降,记忆力减退,严重者难以胜任日常生活并产生情绪障碍。
2、猝倒 猝倒是发作性睡病一个特征性的症状,表现为在情绪变化时骤然出现局部或者全身骨骼肌瞬间无力。多数情况下由正面情绪诱发,如惊喜、大笑、嬉闹等,少数情况下由负面情绪诱发,如焦虑和生气等。其出现的频率、强度和所累积的肌肉范围变异较大,患者表述方式千差万别,造成诊断困难。一般来说,肌肉无力仅持续1~2秒,极少超过2分钟。发生时患者意识完全清醒。轻者表现为头前冲、手中物品脱落、膝盖屈曲,严重者可以倒地。症状刚出现的时候表现最为频繁,随着病程延长,多数患者学会主动避免情绪起伏,发作随之减少。
3、入睡期幻觉和醒转期幻觉  发作性睡病患者无论是日间还是夜间,在睡眠和醒转过渡时容易出现幻觉。最为常见的是幻觉,伴有强烈的情绪感受,如看见陌生人或者野兽出现在自己床边,并感觉强烈的恐惧。此种幻觉的一个鲜明特点是非常逼真,患者常常会信以为真,并采取防卫措施。发作频繁者甚至因此而不敢单独就寝。其他幻觉形式,如听幻觉和运动幻觉也时有提及,同一患者可以有多种不同的幻觉出现。
4、睡瘫 也是出现在睡眠/醒转转换时的一种病理现象,患者从梦中醒来,突然感到肢体、躯体和头颈等部位不同动弹,并时常伴随一种恐惧和紧迫的心理感受,尤其是和幻觉伴发时,给患者带来很大恐慌。睡瘫症状持续数十秒至几分钟不等,逐渐自行缓解。也可在旁人触摸按摩等帮助下缓解。发作频率差异很大,可以整个病程中仅出现数次,也可以密集到一个晚上发作多次。
5、其他症状 多数患者起病以后夜间的睡眠质量急剧下降,睡眠连续性差,反复出现长短不等的醒转。患者常诉述多梦,因梦境醒转,发生REM睡眠期异常行为表现的患者并不少见。起病初期,患者的体重常在短时间内明显增加。儿童期起病的患者此症状尤其明显。

病因

在人类患者及实验动物中,均发现发作性睡病伴猝倒型存在下丘脑分泌素或称食欲素系统的功能缺陷,但其形成机制至今未明。大多数病例为散发性,推测可能存在遗传易感性和后天环境因素诱发等多方面的致病机制。目前认为发作性睡病伴猝倒型的发生时由于环境因素,诱发自身免疫反应,致使hypocrein分泌细胞毁损,继而出现相应的临床表现。

检查

推荐使用多导睡眠监测(PSG)和MSLT加以确诊。
1、发作性睡病患者整夜PSG监测常出现的表现:
(1)入睡潜伏期缩短:通常≤10分钟,25%~50%的患者入睡后很快进入REM期睡眠,REM睡眠潜伏期≤15分钟,即出现入睡期REM睡眠(SOREMPs)。
(2)睡眠比例发生改变:N1期睡眠增加,N3期睡眠相对不足。患者睡眠期相转变频繁,入睡后醒转次数增多,入睡后清醒时间增加。
(3)相当一部分的患者出现REM睡眠期下颏下肢肌电间歇性和持续性增高,视频监测上可以捕捉到RBD样发作现象。
2、日间PSG监测表现:
(1)MSLT平均入睡潜伏期≤8分钟。在前夜睡眠得到保证(>6小时)的情况下,成人MSLT平均入睡潜伏期≥10分钟,在8~10分钟之间者被认为处于临界状态。≤8分钟为病理性日间过度思睡,而≤5分钟者则为严重的思睡。
(2)出现2次或者2次异常的SOREMPs。此项是发作性睡病特征性表现,也是鉴别发作性睡病不伴猝倒型与其他中枢起源的日间过度思睡症(如:特发性过度思睡)相鉴别的要点。

诊断

(一)发作性睡病伴猝倒型诊断标准:
1、日间过度思睡症状几乎每天出现持续超过3个月;
2、有明确的猝倒发作史。猝倒定义为由情绪变化引起的突然的一过性骨骼肌无力;
3、如果可能,诊断应该通过PSG监测证实(但非必需),测试项目包括整夜多导监测和MSLT两部分,①在夜间睡眠时间充足的情况下(≥6小时),MSLT平均入睡潜伏期≤6分钟,并且出现2次或者2次以上SOREMPs者或者②脑脊液hypocrein-1水平低于110pg/ml或低于正常人平均水平1/3值以下者;
4、日间过度思睡不能以其他睡眠疾病、躯体疾病或者神经科疾病,精神疾病,药物或者物质滥用来解释。
(二)发作性睡病不伴猝倒型诊断标准:与发作性睡病伴猝倒型相仿,只是临床没猝倒发作史。对于此类患者PSG监测必不可少,在MSLT前夜睡眠保证的情况下,必须出现:MSLT平均入睡潜伏期≤6分钟,并且出现2次或2次以上SOREMPs。

治疗

1、减轻日间思睡症状:可以让患者在条件许可的情况下,日间多次进行计划性的短暂睡眠。保持良好的睡眠作息习惯,避免熬夜,避免日夜颠倒的不规则作息等。药物治疗方面,主要是使用CNS兴奋性药物。国外一线用药是非安非他命类的莫达非尼,每日剂量100~600mg,分次给药。目前我国未上市,最常用的药物是盐酸哌甲酯及其缓释剂。
2、控制猝倒发作:广泛应用的药物为五羟色胺和去甲肾上腺素双受体作用的SSRI类药物文拉法辛,每日用量在75~150mg。其他可用于猝倒控制的药物还有氟洛西汀、西酞普兰、氯米帕明。国外常使用的羟基丁酸,目前国内亦无。
3、改善夜间睡眠质量:对于诉述夜间睡眠质量差,出现REM睡眠期行为障碍的患者可以考虑使用小剂量的氯硝西泮。

预后

一般轻症患者预后佳,重症患者需要药物辅助治疗。

预防

保持良好的睡眠作息习惯,避免熬夜,避免日夜颠倒的不规则作息等。

健康问答

  • 发作性睡病临床表现有哪些
    医生头像
    梅玉荣 住院医师 天津市和平区中医院 - 内科
    发作性睡病是一种罕见的神经科疾病,主要症状是日间难以克制的思睡。根据患者有无猝倒症状,分为发作性睡病伴猝倒型和发作性睡病不伴猝倒型两...大类型。发作性睡病伴猝倒型主要临床表现包括:日间过度思睡、猝倒、入睡期和(或)醒转时的幻觉、睡瘫、夜间睡眠的片段化,起病初期的体重增加等。下拉查看详情

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创建者:梅玉荣

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最近更新:2020年01月30日 08:00

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