患儿在开始行走之前一般无症状，行走后出现臀中肌松弛的跛行。如为双侧病变，步态呈鸭步，大转子向外上突出，股骨颈弯曲内翻形成了肢体的短缩。由于臀中小肌松弛，患髋外展、内收、旋转受限。

病因不明，有家族遗传史，先天性骺板发育异常，股骨颈内侧钙化过程受阻，以致于股骨颈内侧发育异常，究其原因属局部血管畸形或是创伤引起的尚未定论。

X表现为：颈干角减小、股骨颈内侧与股骨头接壤处可见一个三角形骨块，该三角骨块密度减低，呈倒V形，为一骨质发育不良区，其边缘与周围骨质有明显的界限，内侧界为股骨头的骺线，外侧界为X线透亮增加的发育异常区域，随着年龄的增长，体重增加，局部薄弱的透亮带更加增宽与变直，髋内翻愈加严重。晚期病例的股骨头变得扭曲呈椭圆形，髋臼变浅，颈干角可达90°以下。HE角测量，正常为25°左右，髋内翻大于25°，连续测量HE角，可了解髋内翻进展程度，是否需要手术矫形以及矫正多少才能防止畸形复发。