黏脂贮积症Ⅳ型
黏脂贮积症IV型是由于黏多糖在骨、软骨等组织部位大量积累所引发的这些组织器官功能发生障碍而形成的疾病中的一种，属于遗传性疾病。患有该疾病的患儿在出生后6～12个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝。
别名：
黏脂贮积症4型
粘脂糖症Ⅳ型
粘多糖症Ⅳ型
黏脂贮积症四型
英文名：
mucopolysaccharidosis IV
发病部位：
骨、软骨等组织
就诊科室：
内科
症状：
角膜浑浊，智力低下，精神异常等
多发人群：
儿童
治疗手段：
特异性的酶替代治疗及基因治疗
是否遗传：
是
是否传染：
否
疾病知识
症状
患儿在刚出生的一年内没有明显的临床症状，但随后会出现运动迟缓。最早会出现角膜浑浊的临床表现，这种情况下角膜上皮层和基质也会受到牵连。除此之外，患儿还会表现出四肢肌张力低下、腱反射亢进及踝阵挛。
病因
该疾病是由于遗传所得的，其病因为发生了基因突变
检查
该疾病的检查项目包括：实验室检查：通过组织化学染色来检查空泡内是否含有中性糖蛋白、脂质及少量酸性黏多糖；其他辅助检查：通过X射线来检查骨骼的改变情况。
诊断
通过患儿的临床表现，以及实验室的检查情况进行诊断是否患有黏脂贮积症，再通过检查结果骨骼无异常来确诊为黏脂贮积症IV型。
治疗
由于该疾病是由于基因突变导致的，一般的药物没有疗效，临床上常用的治疗手段为特异性的酶替代治疗及基因治疗，此外要注意饮食平衡，并且要进食清淡。
预后
预后较好，大多数患者可存活20-30岁。
预防
由于该疾病属于遗传性疾病，采取的预防措施通常包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
健康问答
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黏脂贮积症包括哪几种类型？各种类型都有哪些临床表现？
黏脂贮积症包括黏脂贮积症I型、II型、III型、IV型、V型、VI型VII型七种类型。 黏脂贮积症I型的临床特征为逐渐出...现生长缓慢，表情淡漠，反应迟钝，智力低下，语言幼稚甚至白痴等。黏脂贮积症II型的临床特征为肝脾肿大，腹泻或便秘等。黏脂贮积症III型的临床表现为进行性的智力减退等。黏脂贮积症IV型的临床表现为角膜浑浊，智力低下，精神异常等。黏脂贮积症V型的临床表现为关节强直，但智力正常。黏脂贮积症VI型的临床表现为有进行性听力损害，严重者有失明和耳聋等。黏脂贮积症VII型的临床表现为一般智力正常，角膜混浊及听力损害较常见，多有肝脾肿大。下拉查看详情
参考资料
【1】王成礼. 粘多糖病ⅣA型GALNS基因分析[D].山西医科大学,2013..
【2】于村菊. 粘多糖贮积症IV型(A亚型)一例[J]. 优生与遗传,1991,01:117..
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