髓母细胞瘤

髓母细胞瘤是儿童常见的恶性程度最高的脑肿瘤之一，目前的治疗手段包括外科手术，全脑全脊髓放疗和高剂量化疗。大多数髓母细胞瘤不可避免地复发。

别名：成神经管细胞瘤

英文名： primitive neuroectodermal tumors

发病部位：髓母细胞

就诊科室：神经外科

症状：前额头痛颈痛脑积水进食异常

多发人群：小儿

治疗手段：手术化疗靶向治疗

是否遗传：否

是否传染：否

疾病知识

症状

首发症状为头痛、呕吐、走路不稳。以后可出现复视、共济失调、视力减退。

1、颅内压增高表现

由于小脑蚓部的肿瘤不断增长，使得第四脑室和（或）中脑导水管受压，导致梗阻性脑积水，形成颅内压增高。临床表现为头痛、呕吐和眼底视盘水肿等。其中呕吐最为多见，可为早期的惟一临床表现。除颅内压增高外，肿瘤直接刺激第四脑室底的迷走神经核也是产生呕吐的重要原因之一。呕吐多见于早晨，同时常伴有过度换气。儿童病人出现视盘水肿者较成人为少，这可能因为儿童期的颅内压增高可通过颅缝分离得以部分代偿，在成人几乎皆有视盘水肿。

2、小脑损害表现

主要表现为躯干性共济失调。病人轻重不同地表现步态蹒跚，步行足间距离增宽，甚至站坐不稳。因肿瘤的侵犯部位不同而表现有所不同，肿瘤侵犯小脑上蚓部时病人向前倾倒，位于小脑下蚓部的肿瘤则多向后倾倒。由于肿瘤侵犯下蚓部者较常见，向后倾倒亦相应较多。肿瘤偏一侧发展可造成不同程度的小脑半球症状，主要表现为患侧肢体共济运动障碍。原发于小脑半球者可表现小脑性语言，约一半以上的病人表现眼肌共济失调，多为水平性眼震。

3、其它

（1）复视：因颅内压增高导致双侧展神经不全麻痹，表现为双眼球内斜视，外展运动受限。出现单侧展神经麻痹伴同侧周围性面瘫者，常提示肿瘤已侵犯第四脑室底的面神经丘。

（2）面瘫：肿瘤直接侵犯第四脑室底面神经丘所致，较为少见。

（3）强迫头位：当肿瘤或下疝的小脑扁桃体深入椎管内时，刺激及压迫颈神经根，造成病人的保护性位置反应。

（4）头颅增大及McCewen征：多见于年龄较小的病儿，因颅内压增高，颅缝分离所致。

（5）锥体束征：由于肿瘤体积增大，向前压迫推挤脑干所致，以双下肢出现病理反射较为多见。

（6）呛咳：肿瘤压迫脑干和(或)第Ⅸ、Ⅹ对脑神经时出现，临床检查呈咽反射减弱或消失。

（7）小脑危象：由于脑脊液循环障碍，小脑扁桃体下疝或肿瘤直接对脑干压迫的加重，造成意识丧失、呼吸变慢和血压升高，伴有双侧病理反射阳性，甚至去皮质强直等。可在短时间内呼吸迅速停止而死亡。

（8）蛛网膜下腔出血：髓母细胞瘤的肿瘤出血，是儿童非创伤性后颅凹蛛网膜下腔出血的主要出血来源之一。

病因

髓母细胞瘤细胞病因尚不明确，髓母细胞瘤一般认为胚胎期神经外胚层，可分化为神经母细胞或成胶质细胞。肿瘤起源于外颗粒层胚胎残余，后者在1岁以内婴儿可持续存在。也有起源处为后髓帆，其外颗粒层细胞与瘤细胞的细胞学特征较相似。髓母细胞瘤与其他原始神经外胚层肿瘤相似，是起源于胚胎室管膜下区和松果体始基的未分化细胞。

检查

1、实验室检查：因多数髓母细胞瘤病人颅内压增高，故术前腰椎穿刺宜慎用，脑脊液除常规化验外可寻找脱落细胞。通常腰穿多提示颅内压增高，而脑脊液蛋白和白细胞增高者仅占1/5。术后腰椎穿刺行瘤细胞检查有重要意义，提示了术后需进行全脑及脊髓放疗的必要性。

2、头颅X线检查

头颅X线可见有颅缝增宽等颅内高压征。

3、CT检查

可见小脑蚓部或四室内均匀一致的等密度或稍高密度占位，多与四脑室底有分界，将脑干向前推移，肿瘤周边环绕有薄的低密度水肿带，明显均匀强化，肿瘤钙化囊变少见。

4、MRI肿瘤实质部分表现为长T1长T2信号，矢状位可更好地显示肿瘤起源于小脑的蚓部及肿瘤与四脑室底的关系。

诊断

根据患儿迅速出现梗阻性脑积水和颅内压增髙症状，躯干性共济失调及步态不稳的小脑体征；婴儿常见进行性头颅增大、精神发育停滞等； CT显示小脑均一等密度或高密度肿块。

治疗

1、手术切除是治疗本病的主要方法。在切除肿瘤时尽可能沿肿瘤表面蛛网膜界面分离肿瘤，操作轻柔。在分离肿瘤下极时往往可发现双侧小脑后下动脉位于肿瘤后外侧。因其常有供应脑干的分支，术中应严格将其保护，避免损伤。在处理肿瘤的供血动脉前应先排除所处理的血管并非小脑后下动脉或小脑上动脉进入脑干的返动脉，以免误伤后引起脑干缺血和功能衰竭。在处理肿瘤上极时，关键要打通中脑导水管出口，但一般此步操作宜放在其他部位肿瘤已切除干净之后进行，以免术野血液逆流堵塞导水管和第三脑室。若肿瘤与脑干粘连严重，应避免勉强分离，以免损伤脑干，造成不良后果。若肿瘤为大部切除，导水管未能打通，应术中留置脑室外引流，待日后做脑室腹腔分流术或术中做分流术，以解除幕上脑积水。

2、部分病例可辅以化疗

3、髓母细胞瘤靶向治疗