釉质发育不全的牙面颜色会发生改变，可呈白垩色或棕色。牙面可有浅沟，窝状凹陷或带状横纹。严重的出现釉质的大面积缺失，后牙牙尖缺损，会继发冷热敏感症状和龋坏。如累及恒牙，常表现为同一时期发育的牙齿，成组对称的发生釉质发育不全的形态异常。中切牙和侧切牙，尖牙和第一磨牙是最容易收到侵犯的牙齿，这些牙位的釉质是在3岁前矿化形成的。而之后形成的双尖牙，第二和第三磨牙则较少受累。 根据釉质发育不全的程度分为轻症和重症。 　　

牙釉质是人体乃至所有生物体中最硬的矿化组织，成熟的釉质由高度矿化、有序排列的羟基磷灰石晶体构成，含无机物95%以上，只含极少量的有机物和水。牙釉质的形成是在颌骨内的成釉器内完成的，在釉质形成过程中，成釉细胞分泌釉基质蛋白和矿物离子调控釉质基质的形成和矿化。在这个过程中，成釉细胞代谢异常、基质蛋白和蛋白酶的表达异常都会造成釉质形成的障碍，形成釉质发育缺陷性疾病。 

并无特殊的临床检查，主要靠临床表现进行诊断，温度试验、X线检查排除死髓牙、根尖病等。