先天性URA患者的临床表现在个体中差异较大,轻者可终生隐匿,重者尤其是伴随下尿路畸形或其它系统及器官畸形,可快速进展至终末期肾功能衰竭(ESRF)。高血压和蛋白尿既是先天性孤立肾的常见伴随症状,又是影响肾功能恶化的危险因素之一。解剖上或功能上的独肾（即先天性孤立肾和单侧肾发育不良）常常没有临床症状，为偶然发现或影像学检查确定。独肾相关的其它异常，如心血管、胃肠道、肌骨系统、生殖系统及染色体异常，尤其是相关的泌尿生殖系的异常。

主要是因为胚胎期一侧生肾组织和输尿管芽生长紊乱,两者均未能发育,对侧肾常呈代偿性肥大,未发育的肾脏无肾实质,肾盂和肾蒂残迹,输尿管为索状纤维组织.URA患者中高血压的发生机制可能并不完全依赖高滤过状态,对水、钠及血管活性物质不同的调节通路可使部分患者即使肾功能完全丧失仍可保持血压正常。对这一现象更合理的解释有待于对机制的深入研究。

影像学表现：单侧肾发育不良如发生位置异常，均位于输尿管走行区，或位于腰大肌前方或盆腔内；延迟扫描时较容易发现发育不良的小肾显影，这些肾脏可见强化，仍具有部分排泌功能，而对侧肾脏表现为代偿性增大。合并输尿管异常的主要表现为输尿管扩张、输尿管下段囊肿及输尿管异位开口，可同时出现多种异常或合并尿路结石；同侧输尿管异常远多于对侧；一侧肾缺如并同侧精囊囊肿（即Ｚｉｎｎｅｒ′ｓ综合征）表现为肾缺如侧的精囊内囊性结构，内容物为水样密度或信号可见液平。