小儿波-杰综合征
皮肤粘膜色素斑 -胃肠道多 发息肉综合征, 指胃肠道有散在息肉同 时口周及指(趾)皮肤有多发黑色素痣 。 此病属少见病, 男女发病率相等, 约一半有家族史。息肉为多发性, 可散发于 全消化道, 以空
别名：
小儿黑斑息肉综合征
小儿杰格斯综合征
小儿皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征
小儿普-杰二氏综合征
小儿杰格斯氏综合征
小儿P-J综合征
小儿波-杰综合症
小儿Peutz-Jeghers综合征
英文名：
Peutz-Jeghers syndrome
发病部位：
肠 口
就诊科室：
小儿普外科
症状：
皮肤黏膜上有色素斑沉着，伴有典型反复发作的痉挛性腹痛
多发人群：
青少年
治疗手段：
手术治疗、药物治疗
是否遗传：
是
是否传染：
否
疾病知识
症状
皮肤黏膜上有色素斑沉着，伴有典型反复发作的痉挛性腹痛，为其主要症状。痉挛性腹痛：多由肠套叠引起，可伴有血便，腹痛时可摸到腊肠样肿物。肠套叠：多为暂时性的，有的可以自行复位，隔数年或数月后可再次发作。贫血：病人多有低色素性贫血，发育营养差，经常头晕。
病因
病因尚不明确，是一种显性遗传病，而且有很高的外显性。
检查
体检:神志清, 反应弱, 口唇、颊粘 膜、齿龈、 指(趾)末端可见色素沉着,
颈软、心肺正常。腹软, 左侧腹部有压 痛, 并触及一腊肠样肿物, 余未见异常。 实验室检查:腹 X 线平片、B 超均正常, 心电图未见异常, 肝功能, 血、 尿淀粉 酶及电解质均正常。血气亦正常。
胃镜 示:胃体前壁、 后壁、 小弯侧可见多个 小息肉,胃角、 胃窦、幽门及十二指肠未 见异常。幽门螺杆菌抗体(-) , 超声心 动图正常。
X线钡灌肠：发现小肠多发性息肉。
内镜检查：纤维十二指肠镜、小肠镜及结肠镜检查及活组织检查可进一步确诊。
大便检查：呈现潜血阳性
诊断
由于该病的特殊性，皮肤黏膜色素沉着与胃肠道多发错构瘤性质的息肉为本病特征，可据此作出诊断。小肠，其次为十二指肠。也有报道发生于胃、食管和阑尾存在息肉。
治疗
本病的治疗 , 从病理方面看 , 本综合 征的息 肉为 良性的错构瘤 , 较少恶变(文献报 导息肉恶变率为 3 . 4万一 8 . 6% ) , 且息肉往 往分布广泛 , 一次手术难 以彻底清除 , 原则 上 以保守疗法为主 , 但 当息肉体积大于 20*20cm 时 , 因有诱致肠套叠 , 肠梗阻 的可能 , 应予切除 。
预后
本病平时多无症状，或偶有轻微腹痛不适，但对其并发症，肠套迭、肠梗阻、便血等应早期诊断早期治疗，延误时亦可造成死亡。临床上其恶变倾向虽低，用危险因素分析结果表明，PJ 综合征的病人患恶性肿瘤的危险性是一般人群的18 倍，故应一生随诊。
预防
临床上遇到皮肤粘膜有黑色 素斑沉着伴阵发性腹痛的患儿时, 应详 细询问腹痛的发作时间、 性质、程度等。 查体要细致, 力求早诊断, 早治疗, 同 时要与肠痉挛和血卟啉病相鉴别, 以免 误诊而延误病情
健康问答
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本综合征 有三个主要特点即:
1 ) 皮肤 粘膜色素斑 ; ( 2 ) 胃肠道 多发性息 肉 , 伴有 胃 肠症状 , ( 3 )有遗传因素 。
参考资料
皮肤粘膜色素斑-胃肠道多发息肉综合征 2 例 孙桂珍 王秀玲 张 玲.
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