多发性神经纤维瘤
多发性神经纤维瘤又称冯雷克林霍增氏病，为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。
别名：
Von Recklin ghausen病
冯·雷克林豪森病
Recklinghausen病
纤维化软疣
molcuseum fibrousm
神经纤维瘤病
雷克林霍曾氏病
elehantiasis neuromatosa
橡皮病样神经瘤
Von Recklinghausen Disease
雷克林霍曾病
神经纤维瘤
英文名：
Multiple Neurofibromatosis
发病部位：
中枢神经系统多见，全身可受累
就诊科室：
神经外科
症状：
胸廓单侧畸形
简单部分发作
多发人群：
幼年起病
治疗手段：
手术切除
放射治疗
冷冻或激光疗法
化疗
是否遗传：
是
是否传染：
否
疾病知识
症状
主要表现为皮肤牛奶咖啡斑及多发性神经瘤，以皮肤及皮下多发性神经纤维瘤最常见，还可长于神经系统，引起智能发育迟缓，惊厥，颅内压增高等，发生于运动系统可见关节畸形或缺损。
病因
为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。
检查
1. X线平片可见皮下多发结节影，结节较软，密度较淡。
2.MR的敏感性高，可进行多平面图像显示，无创伤，无放射性，可以发现比CT更多的颅内病变，颅内微小病变的检出和病变大小的描述，则必须靠MR及MR增强检查来实现
3.CT：可发现全身的神经纤维瘤病灶。
4.病例活检：皮肤结节可行组织活检明确诊断。
诊断
根据典型临床症状及影像学表现可初步诊断，皮肤组织活检或手术切除时行组织病理检查可确诊。
治疗
1.手术切除，若发现应及时做手术切除。
2.对局限于皮肤的肿瘤可行放射治疗、冷冻或激光疗法。
3.术后辅以化疗以提高疗效，减少复发。
预后
预后差，多发性神经纤维瘤为全身性肿瘤，多发于全身各系统，难以治愈，术后易复发。术后应辅以综合治疗，严密随访，增加生存率。
预防
系遗传性疾病，有该疾病病史或家族史者在生育时应进行遗传咨询，妊娠期行羊水穿刺检查或染色体检查，防止患有该病的患儿出生。
健康问答
参考资料
许亚平. 多发性神经纤维瘤[J]. 山东中医杂志, 1997(5):228-228..
郑敏, 陈晓滨, 刘绍泉,等. 多发性神经纤维瘤病一家系五例[J]. 中华医学遗传学杂志, 2004, 21(5):536-536..
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