小儿半乳糖血症
小儿半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所引起的先天性代谢性疾病，为常染色体隐性遗传。根据半乳糖分解代谢中酶（激酶、转移酶和异构酶）的缺陷不同可分为3型，以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为
别名：
小儿Gal
小儿血液半乳糖
英文名：
Pediatric galactosemia
发病部位：
消化系统
就诊科室：
儿科
症状：
呕吐，拒食，体重不增，嗜睡
多发人群：
有家族史的婴幼儿
治疗手段：
饮食治疗、支持治疗、对症治疗
是否遗传：
是
是否传染：
否
疾病知识
症状
典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝胆肿大，若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2～5周内发生腹水、肝功能衰竭，出血等终末期症状，如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障形成，30%～50%患儿在病程第1周左右并发大肠埃希杆菌败血症，使病情更加严重，未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内夭折，少数患儿症状可较轻微，仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状。
病因
本病为常染色体隐性遗传病，患儿红细胞和肝细胞中因酶的缺陷致使半乳糖-1-磷酸转变成葡萄糖-1-磷酸的过程受阻，导致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代谢旁路生成的半乳糖醇大量聚积在血流和组织内，致使各器官功能受损。
检查
（1）新生儿期筛查：Beutler试验和Paigen试验。
（2）尿液中还原糖测定：定性试验阳性时，进一步采用滤纸或薄层层析方法进行鉴定。
（3）酶学诊断 ：外周血红、白细胞、皮肤成纤维细胞，或肝活检组织等均可供测定酶活性之用，以红细胞最为方便
（4）常规检查：常规做X线、B超等检查，裂隙灯检查，以及脑电图检查。
诊断
诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊，尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。
治疗
（1）饮食治疗 ：限制乳类。控制饮食至少需要3年。立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。
（2）支持治疗 ：静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。
（3）抗生素：对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素，并给予积极支持治疗。白内障需眼科手术治疗。
预后
患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经及时治疗的患儿在新生儿期就死亡，平均寿命为6周；及时治疗的患者会残留后遗症，预后也一般。
预防
积极做产前检查：培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低，可做出产前诊断，Nadler 等已用此法进行产前诊断，对早期发现该病的患儿积极控制饮食，可缓解症状。
健康问答
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小儿半乳糖血症治愈后有哪些可能的后遗症？
学习障碍、语言困难、行为异常等问题，因此早期发现该疾病时应积极治疗，注意饮食，尽量减少后遗症的发生。
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