我是医生, 我要登录 注册

沃纳综合征

沃纳综合征为一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。以身材矮小、青年白内障、骨质疏松、糖尿病等为主要特征。当病情处于慢性进行阶段,诊断可依据典型临床症状和体征。
别名: 维尔纳综合征   adult progeria   成人型早老症   成人早老症   成人早老综合征   白内障-硬皮病-早老综合征   维尔纳氏综合征   沃纳综合症  
英文名: Werner syndrome
发病部位: 骨头   关节   皮肤   心血管   眼  
症状: 白发   老人样面容   白内障   四肢硬皮病样皮肤改变   骨质疏松   糖尿病  
治疗手段: 目前无特效疗法,只能对症治疗并发症
并发疾病: 脑瘤 (M80000/1) NOS  
是否遗传:
是否传染:

疾病知识

症状

1、特征性体型和体质 
①青春期出现矮小体型;
②躯干短胖和四肢纤细;
③有鸟嘴样尖鼻。 
2、过早衰老 
①毛发过早变白;
②过早秃发;
③声音变尖而弱;
④动脉粥样硬化;
⑤皮肤萎缩;
⑥青年白内障。 
3、硬皮病样变化 
①皮肤和皮下组织萎缩;
②局部角化症;
③足背皮肤过紧;
④足踝部跟腱、足跟和趾溃疡。 
4、其他表现 
①糖尿病倾向;
②性腺发育不良;
③骨质疏松;
④局部钙化。

病因

本病系常染色体隐性遗传性疾病,多见于有血缘婚姻的子代,尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12~p11

检查

1、实验室检查 
(1)生物化学检查:多数病人伴有血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和甘油三酯升高。同时,尿肌酐、氨基酸升高。 
(2)免疫学检查:T细胞减少及T细胞免疫功能低下,同时抗淋巴细胞抗体可为阳性。 
2、其他辅助检查 
(1)X线检查:脊椎及四肢骨质疏松躯干骨骨质疏松,在肢体软组织特别是在骨性突起周围,有线状与圆形的钙化阴影。在大动脉,大动脉瓣如:主动脉、主动脉瓣、二尖瓣和冠状动脉,亦可有广泛的钙化,严重者伴有并有心脏增大与充血性心力衰竭的征象。 
(2)皮损活检化学:分析示羟脯氨酸、氨基葡萄糖升高。

诊断

当病情处于慢性进行阶段,临床症状和体征已较典型时,诊断可依据临床表现以及实验室检查进行确诊。并不困难。但在早期,诊断可能比较困难,因为相应症状尚未体现,但可可根据毛发过早变白、特殊面容等临床特征,结合实验室和X线发现进行早起怀疑诊断。

治疗

目前尚无特效疗法,只能对症治疗并发症 ,尤其应及时长期对症治疗如并发动脉硬化、冠心病。尤其应及时长期对症治疗动脉硬化、冠心病。可应用扩血管药物加和降血脂制剂,以延缓病变的发展。 并发骨质疏松:可用蛋白同化激素促进或维持第二性征,抑制骨质疏松的发展速度及减轻萎缩。 并发对于白内障,必须特别谨慎地施行手术治疗,以免引起角膜变性、继发性青光眼和完全失明。 由本综合征所引起的糖尿病有抗胰岛素倾向,适当控制饮食和口服降糖药物通常足以控制血糖。一旦确诊为本综合征,就应仔细检查是否合并肿瘤,以便及时手术切除。 

预后

存活年龄在31~63岁不等。主要死亡原因为该病导致的并发症如:脑血管意外、肿瘤、糖尿病昏迷、肝功能衰竭和贫血。

预防

1、努力降低人群中遗传病发生率,采取通常的措施,包括婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗,从根本上减少发病人群数量。
2、禁止不要近亲婚配,降低有害基因的频率及减少传递机会。

健康问答

  • 沃纳综合征的鉴别诊断是什么?
    医生头像
    段世彬 副主任医师 济宁市任城区疾病预防控制中心 - 内科
    1、肌紧张营养不良的区别,后者肌肉萎缩以颞肌最为明显,病人呈“斧头”面容,严重时下颌肌和颈部肌群可严重萎缩,肌紧张反应是二者的最重要...鉴别点。 2、还应注意本综合征与硬皮病、指端硬化症及伴掌皮肤硬化的肢端硬化症相鉴别。根据这些疾病有无毛发变白、过早秃发以及有无沃纳综合征的特征性面容与体型,比较容易鉴别。下拉查看详情

参考资料

• 刘明琴,万萍. 1例Werner综合征并发左足溃疡感染的护理[J]. 中国中医急症. 2010(01).

权威编辑

医生头像

创建者:段世彬

济宁市任城区疾病预防控制中心 内科

互联网医学百科

基于健康医疗大数据的全国家庭健康服务平台,欢迎广大医生参与加入医学词条的创建及优化!

推荐词条

骨质疏松 白发

词条统计

浏览次数: 2026

编辑历史: 2

最近更新:2018年02月28日 17:18

网友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,本站不承担由此引起的法律责任

微医提供平台支持 Copyright 2011-2017版权所有。  浙ICP备15034772号-2

浙公网安备 33048302000102号