2、B型 

最常见。病情较A型轻，在儿童早期有肝脾大，腹部膨隆。重症患者肝受累可导致肝硬化，门脉高压及腹水。脾大可发展为脾功能亢进，全血细胞减少，应做部分或全脾切除术。轻症患者的脾大可到成人才被发现。在患者的X光胸片可见到弥漫性网状后结节状浸润，重症患者可导致慢性肺疾病，肺心病。多数患者无神经系受累，智力正常，也有个别报道有智力低下，寿命可活至成人。酸性鞘磷脂酶活性为正常值的5%～10%。 　　

3、C型 

临床表现多样化。典型的表现为在儿童期有不同程度的肝脾大，垂直性核上性眼肌麻痹及缓慢进展的中枢神经系退化(进行性共济失调，张力障碍及痴呆)。垂直性核上性眼肌麻痹为神经系脑干受累的标志，是有特征的体征。患儿在上幼儿园及小学时表现行为异常，常被认为笨，逐渐痴呆。构音障碍，语言困难，流口水。张力障碍首先表现在走路或跑步时手足的姿势异常，易摔跤，逐渐变为全身性，常伴有惊厥。青春期可发生精神障碍。 　　

4、其他变异型 

致死性新生儿肝病，肝功能衰竭。婴儿早期进行性神经系统损害，伴有或无肝受累。成人伴有精神病或进行性痴呆。

2、骨髓象

含有典型的尼曼-匹克细胞，常称泡沫细胞，该细胞直径20～100μm;核较小，圆形或卵圆形，一般为单个，也可有双核；胞浆丰富，充满圆滴状透明小泡，类似桑葚状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕。用位相显微镜对未染色标本作检查，可显示细胞胞浆内呈小泡状，与戈谢细胞不同。在偏光下观察，小泡呈双折射性;在紫外线下荧光呈绿黄色。生化特点PAS反应弱阳性，胞浆内的小泡壁呈阳性，小泡中心阴性;酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、过氧化物酶、苏丹黑均呈阴性反应。 　

3、血生化检查 

胆固醇、总脂可升高，SGPT轻度升高。 　

4、尿液检查 

排泄神经鞘磷脂量明显增加。 　

5、肝、脾和淋巴结活检 

均有成堆、成片或弥漫性神经鞘磷脂的泡沫细胞浸润。 　

6、鞘磷脂酶活性测定 

白细胞或培养的成纤维细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同，对诊断最为可靠。