新生儿红细胞增多症在早期新生儿非少见，临床诊断根据新生儿中心静脉红细胞比积(Hct)大于65%，结合病史、体征作出。在疾病诊断的同时，应注意潜在病因、致病因素的寻找，注意有关合并症的监测，包括胆红素水平测定。

由于本病累及各个器官，因而临床表现无特性。大部分患儿虽然有血细胞比容增加但无症状。观其外观皮肤正常，在活动后皮肤表现红色或发绀，呈多血质，35%患儿有高胆红素血症。 

1、呼吸系统 

主要表现为表现为气促、发绀、呼吸暂停。是由于肺循环血的淤滞，引起气体交换障碍，肺循环压力增加，当肺循环压力大于体循环压力时，可发生动脉导管或卵圆孔水平的右向左分流。

2、消化系统 

可致呕吐、拒食、、消化道出血、腹胀或发生坏死性小肠结肠炎。 

3、循环系统 

由于冠状动脉灌注不足，氧及葡萄糖供应减少，可引起心肌损害，若同时有血容量增加及血管阻力增加，导致心率加快、心脏扩大甚或心力衰竭。微循环系统：血黏滞度增加致微循环淤滞、微血栓形成并可消耗凝血因子及血小板，引起出血，较大血栓可造成脑、冠状动脉、肺、肾、肠系膜、大网膜、肢端等的血栓栓塞，从而出现一系列相应症状。 

4、泌尿系统 

肾血流量减少而导致症状为：尿少、蛋白尿、血尿甚或肾功能衰竭。 

5、血液系统

可出现高胆红素血症、有核红细胞增多症、血小板减少症等症状。 

6、神经系统 

主要症状有烦躁、呕吐、呼吸暂停、肌张力低下、嗜睡甚或抽搐。是由于脑血流速度减慢致脑组织缺氧缺血引起的。 

7、代谢方面 

因血流量减慢，致葡萄糖消耗增加而出现低血糖、酸中毒;缺氧尚可损害甲状旁腺致低血钙。 根据临床特点和实验室检查多能确诊。

1、围产因素； 

2、环境因素； 

3、生后脐带结扎时间 

（1）主动型 胎盘功能不全伴有宫内缺氧者可产生大量红细胞，在周围循环中网织红细胞及有核红细胞亦有增加，这可能是由于胎儿红细胞生成素的介导作用。这种情况包括小于胎龄儿、过期产儿，母亲有先兆子痫、严重心脏病吸烟及产前用药（如普萘洛尔）等。其他导致红细胞生成素浓度或活力增加的情况亦可发病，如母亲有妊娠糖尿病，患儿为唐氏综合征、13或18-三体综合征、先天性甲状腺毒症先天性肾上腺增生过长及Beckwith综合征等。 

（2）被动型 发生于胎儿接受红细胞输注者，正常足月儿最常见的原因是脐带结扎延迟，有人比较早期及延迟结扎脐带对足月新生儿血黏滞度及其他血液流变学参数影响，发现早期结扎脐带儿（<10秒）其血细胞比容从出生时的0.48±0.04降至0.43±0.06（生后24小时），血黏滞度无明显改变；而延迟结扎脐带儿（3分），血细胞比容出生时为0.6±0.04，生后2小时升至0.63±0.05，24h降至0.59±0.05血液黏滞度在2小时内增加40%，但以后5天无明显改变。被动型中还包括母-胎输血及双胎间输血的受血儿。

出生12小时后静脉血血红蛋白（Hb）≥220g/L红细胞（RBC）>7.0×10/L，血细胞比容（HCT）>0.65或2次周围毛细血管血血细胞比容（HCT）>0.70（离心速度应3500转/分钟，并持续30分钟，可免假阳性发生）。上述3项指标不完全一致时，最主要的指标是血细胞比容（HCT），其次是血红蛋白（Hb）只要血细胞比容（HCT）与血红蛋白（Hb）符合，即可确诊仅血红蛋白（Hb）符合者应短期内复查。双胎输血，首先娩出者多为受血者，常发生本症，而胎儿的血红蛋白差异大于50g/L时，可确诊。

（2）超声心动图 

可见心功能下降 

（3）脑CT扫描 

见多灶性梗死，脑出血及积水性脑异常。 

（4）心电图检查 

可发现右房肥大S-T段改变及左室肥大。