房室管畸形
房室管畸形即心内膜垫缺损，心内膜垫是心脏的结缔组织，在胚胎发育时将房室通道分成二尖瓣与三尖瓣开口。当心内膜垫缺损时导致一系列心脏血流动力学改变影响儿童发育甚至早逝。
别名：
心内膜垫缺损
英文名：
partial endocardial cushion defecc
发病部位：
心脏
就诊科室：
小儿心血管外科
症状：
乏力、发育不良，易患呼吸道感染、心力衰竭等，且常伴有先天性痴呆，有肺动脉高压或合并肺动脉瓣狭窄者可出现紫绀。
多发人群：
婴儿期即出现心力衰竭或肺动脉高压而发生右至左分预后甚差，成活至5岁者约4％。
治疗手段：
体外循环心内直视术
心内膜垫缺损修补术
二尖瓣瓣环成形术
并发疾病：
二尖瓣裂
三尖瓣反流
是否遗传：
不确定
是否传染：
否
疾病知识
症状
临床表现：
1、由于患儿肺部严重充血，常患呼吸道感染及肺炎，活动后出现心悸、气短、哭闹时可见口唇发绀，患儿往往营养不良，发育差、体质弱。
2、体征：胸骨左缘第3、4肋间及心尖部可闻及明显收缩期杂音，并可触及震颤。当肺动脉高压发展到一定程度，心脏杂音减弱，但肺动脉瓣第二音仍亢进、分裂，有急迫感。
病因
一、病因
１.子宫内环境因素：妊娠早期母体子宫内病毒感染，如风疹病毒、柯萨奇病毒感染后，可起动脉导管未闭、肺动脉口狭窄，心内膜弹力纤维增生症等，此外羊膜病变，胎儿周围机械压迫，母体营养障碍，维生素缺乏及代谢病，母体用细胞毒类药物或较长时间放射线照射均可能与本病发生有关。2.生活环境因素：高海拔地区引发的动脉导管未闭及房间隔缺损发生可能与缺氧有关。同时环境污染也是重要的影响因素。
3.家族遗传因素：本病患者可发生于同一家族，其病种相同或近似，可能由于基因异常或染色体畸变所致。
二、分型
根据房室瓣畸形的不同将心内膜垫缺损分为部分型、过度型、完全型。
１、部分型：主要包括原发孔房间隔缺损和二尖瓣裂缺及其所致的不同程度的二尖瓣反流。原发孔房间隔缺损如新月形，在房间隔下部和房室瓣上方。二尖瓣反流部位大多在前瓣裂缺处。
２、完全型：包括原发孔房间隔缺损和房室瓣下方室间隔流入道缺损。一组房室瓣横跨左、右心，形成了上（前）和下（后）桥瓣。病人在室间隔嵴上形成一“裸区”。可分为三个亚型：
A型：最常见。指二尖瓣、三尖瓣的前桥瓣分开可辨认，其腱索附着在室间隔嵴上，能被有效地分为“两瓣”，即左上桥瓣完全在左心室，右上桥瓣完全在右心室，有利于外科医生手术时重建左右心房室瓣。
B型：较少见。指二尖瓣、三尖瓣的前桥瓣分开可辨认，其腱索附着在室间隔右心室侧。
C型：指二尖瓣、三尖瓣的前桥瓣未分离，呈一整体悬浮于房室之间，无腱索与室间隔相连，舒张期越过室间隔缺口部进入右心室，收缩期进入左心室。
完全型心内膜垫缺损易合并圆锥干畸形，其中法洛四联症最常见，其他合并畸形包括动脉导管未闭，左上腔静脉永存，弥漫性主动脉瓣下狭窄或残留房室瓣组织所致的左心室流出道梗阻。
3、过度型：介于部分型和完全型之间，有两组明确的房室瓣孔，原发性房间隔缺损和房室瓣下方室间隔缺损。病人的室间隔缺损常位于流入道室间隔，在室间隔嵴上没有明显的“裸区”。心内膜垫缺损病人由于房室间隔缺失常导致房室传导组织异位，房室结较正常位置更靠后下，更近冠状静脉窦。His束常沿室间隔缺损的下缘走行，束支分叉更靠下。因此，这类病人最容易发生手术导致的传导系统损伤。
检查
１.心电图：PR间期延长，Ｐ波髙尖，电轴左偏，右心室肥大或不全性右束支传导阻滞，和左心室肥大表现。
２.心向量图：额面QRS环最大向量移向上逆钟向运行、起始向量向下右。本病特征性表现。３.X射线：示心脏普遍增大，呈二尖瓣型，以右心房右心室增大显著，肺血增多，肺动脉高压征象，心胸比超过０.６。
４.超声检查：
４.１M型超声心动图：示右心负荷过重征象，右心扩大，右室流出道增宽、室间隔和左室后壁呈同向运动。
４.2二维超声心动图：
４.２.１部分型：
①房间隔下部回声失落，二尖瓣、三尖瓣根部在室间隔上附着于同一水平（提示房室瓣环异常）。
②二尖瓣、三尖瓣的交接点下移，与左、右房室瓣环连线形成夹角。
③二尖瓣前叶附着于室间隔上，与三尖瓣隔叶在室间隔嵴上融合，此与正常二尖瓣有显著区别。
④舒张期二尖瓣前叶裂口指向室间隔，使瓣口略呈三角形（正常的二尖瓣前叶裂口指向左心室流出道）。由于右心室增大，三尖瓣容易显示三尖瓣隔叶发育短小或分裂，形成类似4叶瓣的结构。
⑤二尖瓣前叶向前下移位，造成左心室流出道狭窄，同时二尖瓣反流引起左心房、左心室增大。
４.２.２完全型：
①房室瓣十字交叉结构消失。
②左右房室瓣融合成一个共同的房室瓣口。③根据前桥瓣与右前上瓣（前桥瓣与右前上瓣形成前共瓣、后桥瓣与右下瓣形成后共瓣）腱索附着的位置上分为3个亚型。
４.２.３过渡型：有原发孔型房间隔缺损、室间隔缺损，但左右房室瓣是分开的。心
房室管畸形即心内膜垫缺损也称房室间隔缺损或房室通道缺损，在胚胎发育约第7周时由于心室流入道的心内膜垫融合过程中的发育障碍所致，即连接房室间隔的心内膜垫组织发育不全或失败形成四腔房室左右相同、上下共道。心内膜垫缺损轻重程度不一。形成的畸形包括房室瓣下大型室间隔缺损、近房室瓣平面上房间隔缺损、单一或共同房室瓣孔占先天性心脏病的6%，超过半数的病人合并先天愚型。
５.心导管及心血管造影 ：测定心腔及肺动脉压力，同时检测分流水平及分流量多少。完全型者肺动脉压力很高，可达到主动脉的高度。上下腔静脉与右心房氧差提示心房水平的左向右分流，在三尖瓣口氧差更明显。导管很易在较低的部位插过缺损而进入左心。也是与继发孔房间隔缺损的鉴别点之一。左心室造影在舒张期显示左心室流出道“鹅颈征”特征性改变。收缩期左心室流出道右缘不平整呈“锯齿征”，有时在室间隔上方可见到较大的共同房室瓣。部分型房室隔缺损的显影顺序为:左心室→左心房→右心房→右心室，完全型者则四个心腔几乎同时显影。
６. 心血管64排CT：因心导管及心血管造影检查是一种有创检查，且检查中的要求较高，近年来相对简单的心血管64排CT在一定程度上可代替之，基本表现同心血管造影。
诊断
根据病史、体格检查，结合心电图、X射线片、超声心动图检查，对此类疾病一般可以确诊。必要时可行心导管心血管造影或64排CT即可确诊。鉴别诊断上，要注意与继发孔房间隔缺损、巨大室间隔缺损合并二、三尖瓣关闭不全、左室右房通道等相鉴别。
治疗
治疗方法 以手术治疗为主，有心力衰竭者按常规强心、利尿等处理。
１.手术适应证与禁忌证
１.１部分型心内膜垫缺损原则上应尽早手术，一般主张多数患儿应在2～4岁之内进行手术。对于心衰症状或生长发育受阻出现较早的患者，应尽早进行手术。对少数伴有严重二尖瓣关闭不全行二尖瓣成形术困难者，早期无症状可不做手术，可在稍晚一些时候做二尖瓣置换术，当这类病人有明显的心室肥大或超声心动图显示心室功能指标下降或有心衰症状时方行手术以便能换一个较大的瓣膜;也延迟儿童换瓣所致的晚期并发症的出现。
１.２完全型心内膜垫缺损中，严重的肺动脉病变在出生后第1年开始发展，并在2岁以后普遍出现。肺动脉病变的进展速度与单纯大室间隔缺损的儿童比较没有什么不同。综合数据显示，手术治愈率最高的年龄段是3个月至31个月（峰值为14个月）。作者建议所有患者应在1岁内做择期根治术，以便能够改变肺动脉病变的自然进程，最佳年龄为3个月到6个月之间。
１.３有严重肺动脉高压，肺血管阻力明显升高大于10 units/m2，肺、体循环阻力比值大于0.75，肺体循环血量比值小于1.3，平静时有紫给和动脉血氧饱和度低于85%应禁忌手术。当肺小动脉阻力升高（6～8 units/m2）而年龄在3—6个月，应尽早手术。
１.４有心衰及肺部感染等并发症者，一般应在并发症得到控制后再手术，难以控制者可考虑急诊手术。
对年幼的完全型心内膜垫缺损患者为了改善充血性心力衰竭或延缓肺动脉病变的进程而采用肺动脉束窄术是没有价值的。因为这既役有效果，且要承担较高的手术危险。部分型心内膜垫缺损行肺动脉束窄术亦多无效。
２.手术方法 ：一般按常规作正中切口剖胸，近来经右前外侧切口第4肋间进胸行该类手术矫治，显露亦较满意，常规建立体外循环手术，婴幼儿也可于深低温停循环下手术。
２.１ 部分型心内膜垫缺损修补术。包括修复二尖瓣裂，修补原发孔房间隔缺损。修复二尖瓣裂时，一般要向左室加压注水观察瓣膜修复效果，成形后瓣口大小可用探子进行测量，若瓣口比平均值小一个标准差，也是可以接受的。闭合原发孔房缺，用涤纶片或用0.6%戊二醛浸泡的自体心包片修补，可防止术后二尖瓣残余反流时的溶血反应。
一般三尖瓣不需再做处理，如关闭不全严重亦可手术成形。
２. 2 完全型心内膜垫缺损修补术 修补室缺、房缺时可用双片法及单片法两种。双片法：用涤纶片先修补共同瓣下的室缺，再以心包片修补原发孔房缺。单片法是于共同瓣中部剪开，用一个大的涤纶片嵌入其中，下方补室缺，上方补房缺，尔后再将二、三尖瓣固定于布片上。二尖瓣成形同部分型心内膜垫缺损修补术。最后行三尖瓣成形。
目前来看，用两片法还是一片法修补房室间隔缺损，仍存有争议。一般来讲，两片法容术者有更多的灵活性，其优点：
①不需要剪开共同房室瓣的任何部分，因而不破坏房室瓣的原有形态和功能，特别是婴儿的瓣膜组织非常脆弱。
②无论是作瓣叶成形术，还是修瓣叶下室缺，将瓣叶固定在人造室间隔上以及检测瓣叶对合状态等均较简便。
③整个心内操作过程术野显露好，也可完全避免太靠近传导组织缝合。
过渡型心内膜垫缺损的修补术可与部分型一样。但如果有明显的室水平分流，应切断前后瓣叶的纤维连接，这就变成完全型房室隔缺损并加以修补。近年来，下压法治疗此型疾病得到了多数学者的共识，因此型病变的室缺较小，在修补室缺时将瓣膜压向室缺边缘，简单的处理成部分型心内膜垫缺损，而后按部分型心内膜垫缺损的修补方法进行手术。
预后
本病手术结果早年的术后死亡率为50%～70%，近年则已明显下降，部分型房室隔缺损手术死亡率为0.6%～4%，完全型为5%～13%，心脏传导阻滞发生率为1%。术后死亡原因主要是由于房室瓣的畸形病变未能彻底纠正，术后仍有返流及传导组织受损伤等，此类畸形的手术死亡率也与合并畸形、二尖瓣关闭不全和肺血管病变的严重程度以及左心室发育不全有明显关系。本病如手术成功，且不遗留严重并发症，则疗效优良，大多数患者术后心脏缩小，肺充血减轻，症状消失，体重增加，工作能力增加。
预防
开展备孕教育，做好要孩子前心理、生理状态调节，严格的围产期医学观察与加强孕期保健，注意优生优育。家有心内膜垫缺损的患儿，要注意加强护理，避免受凉，并与专业医生保持联系，在手术适应症内尽早手术。
。健康问答
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房室管畸形应做哪些辅助检查？
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