Bartter综合征（Bartter syndrome, BS）和Gitelman综合征（Gitelman syndrome, GS）均属于遗传性失盐性肾小管疾病，临床共同表现为低血钾、代谢性碱中毒、血浆肾素、醛固酮水平升高，而血压正常。临床上GS区别于BS的主要特点是低血镁、低尿钙 。既往认为GS是BS的一种变异类型，但目前认为两者致病基因不同，应属于两种独立的疾病。
采用廖二元内分泌学关于 BS 的诊断要点进行诊断 [2] ：（1）血钾过低，大多在 1.5～2.5 mmol/L 以下；（2）尿钾高，＞30.0 mmol/d；（3）代谢性碱中毒；（4）血浆肾素（PRA）、醛固酮（Ald）水平明显增高；（5）对血管紧张素-2（ATⅡ）和血管加压素（AVP）无血压升高反应；（6）血浆前列素增高；（7）肾活检示肾小球球旁器的颗粒细胞明显增生；（8）血压正常。
临床症状典型并可排除其他因素引起的低血钾，血压不高，高血浆肾素及醛固酮，即可确诊。肾活检并非必要手段。GS 的诊断还需加上低镁血症和尿钙/尿肌酐≤0.2（mmol/mmol）。而 GS 患者比 BS 患者有更低的血镁，这是临床上鉴别 GS 和 BS 的关键点。同时由于经典型BS和GS之间存在着遗传异质性和表型异质性，BS 和 GS 的鉴别有时可能仍有困难。因此目前认为基因诊断是鉴别诊断的金标准。
随访结果表明BS或GS患者长期补钾治疗，症状可改善。但单纯补钾均未能使血钾恢复正常，长期低血钾可导致低钾性肾病，最终引起肾功能衰竭，并有潜在的心血管风险。随诊时 GS 患者复查血钾较BS 患者低，这提示 GS 患者单纯补钾效果可能不及 BS患者，需联合补镁治疗。并需要提高患者对疾病的认识，定期随访，对血钾不能恢复正常者加用螺内酯、ACEI 等治疗。
