鼻出血是HHT最常见的临床表现，最早出现，其首次发病的平均年龄约为12岁。鼻出血多为自发性或轻微刺激诱发，夜间多发。鼻出血的症状早期可能很轻微；晚期会逐渐加重。
大多数患者出现皮肤、黏膜的多发的毛细血管扩张，见于面部、口唇、舌头、结膜、躯干和手指。通常在30~40岁左右出现。
30％的HHT患者会出现肺动静脉畸形。肺的动静脉畸形是先天性的，会随着人体的生长而增大。大多数患者在很多年里都没有明显症状，也有的患者会出现严重的或突发性的呼吸困难、口唇青紫发绀、咯血等症状。这些畸形引发的脑卒中、一过性脑缺血、脑脓肿可能导致严重的后果。
25%~33%的HHT患者会出现胃肠道出血，平均发病年龄为57岁，多见于胃十二指肠，表现为黑便或暗红色血便。
黑色实心表示患者，箭头所指为先证者（最先发现的患者）。这是HHT病人的家系图。可见先证者的父亲和两个女儿也都患病。HHT是遗传性疾病，多有家族史。
HHT的临床诊断标准：
如果，可以确诊为HHT患者；
如果符合以上2条标准，可能为HHT患者；
如果只符合1条标准，可以排除HHT的诊断。
HHT患者的诊治流程：
