顾名思义，“多囊肾病”指肾脏长出多个囊样肿块。很多种疾病在其发展过程中会出现肾脏多发性囊肿，它们的病因及发展经过不尽相同。因此，“多囊肾病”是一类疾病的总汇，包括很多不同的疾病。
其中，发病率最高且对健康危害较大的是成年期发病的家族性多囊肾病（即医生常说的ADPKD，“常染色体显性遗传的多囊肾病”）ADPKD是目前人类最常见的单基因遗传性疾病。
虽然ADPKD是突变基因引起的，而当今医学界尚没有从根本上矫正ADPKD突变基因的办法，但是，ADPKD是应当积极治疗的。早期治疗可减少并发症及改变预后。
